Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.

癌症分析测试中种系病理变异的研究。

• 批准号: 22K07469
• 负责人: 小杉 眞司
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07469/
• 关键词: がん遺伝子パネル検査; NCCオンコパネル; がんゲノム情報センター; 二次的所見; 生殖細胞系列変異; 遺伝性腫瘍; Germline Conversion Rate; 遺伝学的検査

「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日～2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①＋②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。

在Kosugi团队的“癌症基因基因测试次要发现”（Ver3.1_20210815）中列出的31个基因（VER3.1_20210815）中，分析了Kosugi团队的31个基因，分析了31个基因，并分析了癌症基因组信息管理中心（CAT）的portal incc inc incc inc incc inc incc inc incc anc kosugi团队的数据，删除“和2）” NCC Oncopanel和“种系突变”。结果，截至2023年3月底，收集了2019年6月1日至2023年2月16日的29/31基因的数据。在该条件下，总共命中了6,968例，在该条件下，总共命中了2119例。对于BRCA1，BRCA2，MLH1，MSH2，PALB2，PMS2，NF2，NF2和TSC1的种系转化率（②*100/（①+②））超过50％。同时，0％的种系转化率为NF1，TSC2，CDK4，CDKN2A，CHEK2，MET，POLD1，POL和RAD51C。

项目成果

Mortality and morbidity of infants with trisomy 21, weighing 1500?grams or less, in Japan

日本体重 1500 克或以下的 21 三体婴儿的死亡率和发病率

• DOI: 10.1038/s10038-022-01061-w
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Kawasaki Hidenori;Yamada Takahiro;Takahashi Yoshimitsu;Nakayama Takeo;Wada Takahito;Kosugi Shinji;Kusuda Satoshi;Fujimura Masanori;Nakamura Hajime;Nishida Hiroshi;Hirano Shinya;Nakanishi Hidehiko;Sakai Takeo;Kajiwara Masato;on behalf of the Neonatal Resea
• 通讯作者: on behalf of the Neonatal Resea

Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing

罕见疾病基因组医学二次发现披露的挑战：对日本设施外包综合基因检测的全国范围调查

• DOI: 10.1038/s10038-022-01084-3
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Hiromoto Kana;Yamada Takahiro;Tsuchiya Mio;Kawame Hiroshi;Nanba Eiji;Goto Yuichi;Kosugi Shinji
• 通讯作者: Kosugi Shinji

血液腫瘍の網羅的遺伝子解析で検出された二次的所見開示の取り組み.

努力披露在血液肿瘤综合遗传分析中检测到的次要发现。

• 发表时间: 2022
• 作者: 岡知美;諫田淳也;渡邊瑞希;岩﨑惇;櫻田麻希;山田崇弘;南谷泰仁;越智陽太郎;小川誠司;小杉眞司;髙折晃史
• 通讯作者: 髙折晃史

ドイツの妊娠葛藤相談法を参考にした出生前遺伝学的検査に関連した支援体制

基于德国妊娠冲突咨询法的产前基因检测相关支持系统

• 发表时间: 2022
• 作者: 森本 佳奈;山田 崇弘;佐野 敦子;菅野 摂子;池袋 真;坂本 美和;廣瀬 達子;関沢 明彦;小杉 眞司;白土 なほ子
• 通讯作者: 白土 なほ子

網羅的遺伝学的検査を受けた未診断児の親は何を経験したか？：システマティックレビュー

接受全面基因检测的未确诊儿童的父母有何感受？

• 发表时间: 2022
• 作者: 高塚 美衣;稲葉 慧;中川 奈保子;和田 敬仁;小杉 眞司
• 通讯作者: 小杉 眞司