Chemical chaperone therapy for oculocutaneous albinism

眼皮肤白化病的化学伴侣疗法

• 批准号: 16K10170
• 负责人: Fukai Kazuyoshi
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Osaka City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K10170/
• 关键词: 眼皮膚白皮症; 遺伝性皮膚疾患; ケミカルシャペロン; 色素異常症; メラニン; 白皮症; ライソゾーム病; 小胞体; チロシナーゼ; ミスセンス変異; 常染色体劣性遺伝; 視力障害

项目成果

Case of chronic venous insufficiency-associated Kaposi's sarcoma in a Japanese

日本一例慢性静脉功能不全相关的卡波西肉瘤

• DOI: 10.1111/1346-8138.13989
• 发表时间: 2017
• 期刊: J Dermatol
• 影响因子: 3.1
• 作者: Nishida M;Fukai K;Kamo R;Tsuruta D
• 通讯作者: Tsuruta D

Probable allergic contact dermatitis from hydroquinone presenting as

可能由氢醌引起的过敏性接触性皮炎，表现为

• DOI: 10.1111/1346-8138.14011
• 发表时间: 2017
• 期刊: J Dermatol
• 影响因子: 3.1
• 作者: Yanagishita-Nakatsuji S;Fukai K;Ohyama A;Umekoji A;Sowa-Osako J;Tsuruta D
• 通讯作者: Tsuruta D

白皮症・白斑の病態解明と治療法の開発

白化病和白癜风病理学的阐明和治疗方法的开发

A basic in vitro study of a novel therapy for oculocutaneous albinism type1

眼皮肤白化病 1 型新型疗法的基础体外研究

• 发表时间: 2017
• 作者: Fukai K;Teramae A;Kobayashi Y;et al
• 通讯作者: et al

A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism

患有 X 连锁鱼鳞病的两个兄弟姐妹的 STS 基因的新错义突变，并发身材矮小、骨密度降低、癫痫和隐睾症

• DOI: 10.1111/ced.13741
• 发表时间: 2018
• 期刊: Clin Exp Dermatol
• 影响因子: 4.1
• 作者: A. Ohyama;H. Nakano;Y. Imanishi;T. Seto;D. Tsuruta;and K.Fukai
• 通讯作者: and K.Fukai