A genetic study of patients with multiple system atrophy from consanguineous families

近亲家庭多系统萎缩症患者的基因研究

• 批准号: 25860700
• 负责人: MITSUI Jun
• 金额: $ 1万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25860700/
• 关键词: 遺伝学; 連鎖解析; 次世代シーケンサー; 神経変性疾患; エクソーム解析; 常染色体劣性遺伝性; 分子遺伝学的研究

项目成果

COQ2変異は家族性・孤発性多系統萎縮症と関連する．

COQ2 突变与家族性和散发性多系统萎缩有关。

• 发表时间: 2013
• 作者: Mitsui J;Matsukawa T;Ishiura H;et al.;三井 純，後藤 順，辻 省次．;三井 純，松川 敬志，石浦 浩之，福田 陽子，市川 弥生子，伊達 英俊，Budrul Ahsan，中原 康雄，百瀬 義雄，高橋 祐二，岩田 淳，後藤 順，The MSA Research Collaboration，辻 省次．
• 通讯作者: 三井 純，松川 敬志，石浦 浩之，福田 陽子，市川 弥生子，伊達 英俊，Budrul Ahsan，中原 康雄，百瀬 義雄，高橋 祐二，岩田 淳，後藤 順，The MSA Research Collaboration，辻 省次．

The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN gene

日本首例脊髓小脑性共济失调 23 家族病例，PDYN 基因出现新突变

• DOI: 10.1016/j.parkreldis.2014.12.028
• 发表时间: 2015
• 期刊: Parkinsonism Relat Disord
• 作者: 1.Saigoh K;Mitsui J;Hirano;M;Sioyama M;Samukawa M;Ichikawa Y;Goto J;Tsuji S;Kusunoki S
• 通讯作者: Kusunoki S

Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing.

• DOI: 10.1093/bioinformatics/btt647
• 发表时间: 2014-03-15
• 期刊: Bioinformatics (Oxford, England)
• 作者: Doi K;Monjo T;Hoang PH;Yoshimura J;Yurino H;Mitsui J;Ishiura H;Takahashi Y;Ichikawa Y;Goto J;Tsuji S;Morishita S
• 通讯作者: Morishita S

Genomic Aspects of Sporadic Neurodegenerative Diseases.

散发性神经退行性疾病的基因组方面。

• DOI: 10.1016/j.bbrc.2014.07.098
• 发表时间: 2014
• 期刊: Biochem Biophys Res Commun
• 作者: Noto Y;Misawa S;Mori M;Kawaguchi N;Kanai K;Shibuya K;Isose S;Nasu S;Sekiguchi Y;Beppu M;Ohmori S;Nakagawa M;Kuwabara S.;Masahiro Mori;Mitsui J and Tsuji S.
• 通讯作者: Mitsui J and Tsuji S.

エクソーム解析による遺伝的異質性の高い疾患に対する遺伝子検査．

使用外显子组分析对具有高度遗传异质性的疾病进行基因检测。

• 发表时间: 2013
• 作者: Mitsui J;Matsukawa T;Ishiura H;et al.;三井 純，後藤 順，辻 省次．
• 通讯作者: 三井 純，後藤 順，辻 省次．