Elucidation of genetic factors for Parkinson disease employing next-generation sequencer

利用下一代测序仪阐明帕金森病的遗传因素

基本信息

批准号：
23790384
负责人：
MITSUI Jun
金额：
$ 2.41万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2012
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23790384/
关键词：
関連解析ゲノム疾患感受性遺伝子

项目摘要

We applied resequencing of pooled DNA using a next-generation sequencer to identification of disease associations with rare variants. Sixteen sets of pooled DNAs from eight pooled DNA samples were prepared. Each set of pooled DNAs was subjected to polymerase chain reaction to amplify the target gene, pooled into one tube with barcode indexing, and then subjected to extensive sequence analysis using theIllumina GAIIx. With the optimization of data processing to solve integer programming problems, we were able to extract novel variants from 64 samples.

我们使用下一代测序仪对汇集的 DNA 进行重新测序，以识别与罕见变异的疾病关联。从 8 个混合 DNA 样品中制备了 16 组混合 DNA。每组汇集的 DNA 均经过聚合酶链式反应以扩增靶基因，汇集到带有条形码索引的试管中，然后使用 Illumina GAIIx 进行广泛的序列分析。通过优化数据处理来解决整数规划问题，我们能够从 64 个样本中提取新的变体。

项目成果

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专利数量（0）

Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.

DOI：
10.1371/journal.pone.0056120
发表时间：
2013
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
Ishii A;Saito Y;Mitsui J;Ishiura H;Yoshimura J;Arai H;Yamashita S;Kimura S;Oguni H;Morishita S;Tsuji S;Sasaki M;Hirose S
通讯作者：
Hirose S

ファブリー病の診断における問題点～E66Q に関連して～

法布里病诊断中的问题~与E66Q相关~

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
藤本明洋;中川英刀;角田逹彦;三井純.
通讯作者：
三井純.

パーキンソン病における GLA解析

帕金森病的 GLA 分析

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
藤本明洋;中川英刀;角田逹彦;三井純.
通讯作者：
三井純.

パーキンソン病におけるGLA遺伝子解析

帕金森病的 GLA 基因分析

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kikuchi S;Iwai M;Sakurai-Yageta M;Tsuboi Y;Ito T;Maruyama T;Tsuda H;Kanai Y;Onizuka M;Sato Y;Murakami Y.;A Fujimoto;三井　純
通讯作者：
三井　純

Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1