Establishment of a simple but accurate method for genetic diagnosis of Usher syndrome and other hearing disorders by using cDNA synthesized from hair roots

利用发根合成的 cDNA 建立简单而准确的 Usher 综合征和其他听力障碍基因诊断方法

• 批准号: 22791589
• 负责人: NAKANISHI Hiroshi
• 金额: $ 2万
• 依托单位: Hamamatsu University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22791589/
• 关键词: 遺伝子; 網膜色素変性症; 感音難聴; アッシャー症候群; 毛根

We used hair roots as a source of mRNA of Usher syndrome(USH)-causing genes, and successfully detected expression of mRNA of 7 genes by using RT-PCR analysis. This result indicates that cDNA synthesized from hair roots is a possible tool for the mutation analysis of USH-causing genes. We performed mutation analysis by using the method, and revealed probable pathogenic mutations in 4 of 5 USH type 1 and in 7 of 9 USH type 2 patients. The result that most of the mutations identified are novel suggests that the mutation spectrum of Japanese patients is different from that of Caucasian patients.

我们以发根作为亚瑟综合征（USH）致病基因的mRNA来源，通过RT-PCR分析成功检测到7个基因的mRNA表达。这一结果表明，从发根合成的 cDNA 可能是 USH 致病基因突变分析的工具。我们使用该方法进行了突变分析，并在 5 名 USH 1 型患者中的 4 名和 9 名 USH 2 型患者中的 7 名中发现了可能的致病突变。大多数发现的突变都是新的，这表明日本患者的突变谱与白人患者的突变谱不同。

项目成果

BAHA両耳装用の1症例有効性の評価

BAHA双耳佩戴效果评估一例

• 发表时间: 2010
• 期刊: 耳喉頭頸
• 作者: 岩崎聡;中西啓;姜洪仁;水田邦博
• 通讯作者: 水田邦博

MRSA悪性外耳道炎症例

MRSA恶性耳道炎症案例

• 发表时间: 2011
• 期刊: 耳喉頭頚
• 作者: 中西啓;水田邦博;大和谷崇;高橋吾郎;峯田周幸
• 通讯作者: 峯田周幸

遅発性内リンパ水腫

迟发性内淋巴积水

• 发表时间: 2010
• 作者: 中西啓;大坪正史;岩崎聡;堀田喜裕;水田邦博;峯田周幸;蓑島伸生;岩崎聡,中西啓
• 通讯作者: 岩崎聡,中西啓

手術を要する補聴器(人工中耳・BAHA)と人工内耳と補聴器の併用

需要手术的助听器（中耳植入物/BAHA）以及人工耳蜗和助听器的组合

• 发表时间: 2010
• 期刊: ENTONI
• 作者: 岩崎聡;中西啓
• 通讯作者: 中西啓

Hereditary isolated ossicular anomalies in two generations of patients

• DOI: 10.1016/j.anl.2010.06.003
• 发表时间: 2011-02-01
• 期刊: AURIS NASUS LARYNX
• 影响因子: 1.7
• 作者: Nakanishi, Hiroshi;Mizuta, Kunihiro;Mineta, Hiroyuki
• 通讯作者: Mineta, Hiroyuki