Elucidation of the pathogenic mechanism for the hypogonadotropic hypogonadism and the development of the standard mutation analyses system in congenital hypogonadotropic hypogonadism.

阐明低促性腺激素性性腺功能减退症的发病机制以及开发先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的标准突变分析系统。

• 批准号: 21591188
• 负责人: SATO Naoko
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591188/
• 关键词: 成人不妊症; DHPLC法; 遺伝子診断システム; 標準的遺伝子診断法; 少子化対策; WAVEシステム; 遺伝的異質性; 成人不妊; 先天性中枢性性腺機能異常症; 先天性中枢性性線機能異常症

Congenital hypogonadotropic hypogonadism is a well-known representative disorder of infertility and gonadotropin therapy is effective for gain of fertility. The genetic heterogeneity of these disorders alludes to the possibility of diverse pathogenetic mechanisms underlying a complex genetic trait involving multiple genes(oligogenicity). Establishes a standard mutation analyses method by WAVE system improved the diagnostic efficiency. Also performs functional analysis in newly identified mutations revealed a part of the pathogenic mechanism that involved in various ligand-receptor systems of congenital hypogonadotropic hypogonadism.In the future, we are planning to make database for the results of mutation analyses and clinical data. To elucidated pathophysiology and etiology of hypogonadotropic hypogonadism, next-generation sequencers will be useful for large-scale analysis.

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症是众所周知的不孕症代表性疾病，促性腺激素治疗对于获得生育能力有效。这些疾病的遗传异质性暗示了涉及多个基因的复杂遗传性状（寡原性）背后可能存在多种发病机制。利用WAVE系统建立了标准的突变分析方法，提高了诊断效率。还对新发现的突变进行了功能分析，揭示了先天性低促性腺激素性性腺功能减退症各种配体-受体系统的部分致病机制。未来，我们计划为突变分析结果和临床数据建立数据库。为了阐明低促性腺激素性性腺功能减退症的病理生理学和病因学，下一代测序仪将有助于大规模分析。

项目成果

今日の小児治療指針第15版Kallmann症候群

今日儿科治疗指南第 15 版卡尔曼综合征

• 发表时间: 2011
• 作者: 深見真紀;佐藤直子;佐藤直子;佐藤直子
• 通讯作者: 佐藤直子

男児性腺補充療法

男性性腺替代疗法

• 发表时间: 2011
• 作者: 佐藤直子;勝又規行;緒方勤;Naoko Sato;佐藤直子
• 通讯作者: 佐藤直子

今日の小児治療指針 第15版 Kallmann症候群

今日儿科治疗指南第 15 版卡尔曼综合征

• 作者: 佐藤直子;佐藤直子
• 通讯作者: 佐藤直子

Kallmann syndrome : a one amino-acid insertion mutation of the fibroblast growth factor receptor 1(FGFR1) acid box may affect neuronal extension in an FGF-dependent manner. In : Normal and Abnormal Pubertal Development

Kallmann 综合征：成纤维细胞生长因子受体 1 (FGFR1) 酸性盒的一个氨基酸插入突变可能以 FGF 依赖性方式影响神经元延伸。

• 发表时间: 2010
• 作者: 佐藤直子;他;Naoko Sato;Naoko Sato
• 通讯作者: Naoko Sato

Prokineticin signaling pathwayとKallmam症候群医のあゆみ233(9)(第5土曜特集:G蛋白質共役受容体研究-疾患解明とシグナル制御の新時代)

前动力蛋白信号通路与Kallmam综合征医生史233(9)（第五周六专题：G蛋白偶联受体研究——疾病阐明与信号控制的新时代）

• 发表时间: 2010
• 作者: 佐藤直子;緒方勤
• 通讯作者: 緒方勤