Clinical and biological significance of granulocyte colony stimulating factor receptor gene abnormalities those found in severe congenital neutropenia

严重先天性中性粒细胞减少症中发现的粒细胞集落刺激因子受体基因异常的临床和生物学意义

• 批准号: 20591243
• 负责人: MITSUI Tetsuo
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Yamagata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591243/
• 关键词: CSF3R; 先天性好中球減少症; 白血病化; ゲノム不安定性; G-CSF受容体; 切断型遺伝子異常; CSF3受容体; Shwachman-Diamond症候群; 受容体切断型遺伝子異常; 生天性好中球減少症

We conducted sequential G-CSF receptor (CSF3) gene analysis of patients with severe congenital neutropenia, and found a heterogeneous mutation (c. 1947C>T : Ala569Val) in the receptor gene that coded right above cell membrane. This mutation is confirmed as the acquired gene mutation. The patient did not show any change in her clinical course and this mutation disappeared from her marrow six months later. Genome instability like this is interesting in relation to leukemic change of severe congenital neutropenia.

我们对严重的先天性中性粒细胞减少症患者进行了顺序的G-CSF受体（CSF3）基因分析，并在受体基因中发现了代码在细胞膜上方的受体基因中的异质突变（c。1947C> T：ALA569VAL）。该突变被证实为获得的基因突变。该患者没有显示出她的临床病程的任何变化，六个月后的骨髓消失了这种突变。这样的基因组不稳定性与严重先天性中性粒细胞减少症的白血病变化有关。

项目成果

INSS分類Stage1で腫瘍全摘後無治療経過観察中、Stage4で再発した神経芽腫4歳女児

一名患有神经母细胞瘤的 4 岁女孩，在 INSS 分类第 1 阶段第 4 阶段复发，在肿瘤全部切除后未接受治疗而接受观察。

• 发表时间: 2008
• 作者: 三井哲夫;川上貴子;高橋憲幸;金井雅代;本間信夫;仙道大;簡野美弥子;早坂清;山際岩男;江村隆起;太田寛
• 通讯作者: 太田寛

抗菌薬・抗ウイルス薬の使い方(五十嵐隆編)

抗菌、抗病毒药物的使用方法（五十岚隆编辑）

• 发表时间: 2009
• 作者: Ohashi K;Koyama F;Tatsumi K;Shima M;Park F;Nakajima Y;Okano T.;三井哲夫
• 通讯作者: 三井哲夫

血液・腫瘍性疾患患児における抗真菌薬ミカファンギンの有効性に関する検討

抗真菌药物米卡芬净治疗儿童血液肿瘤疾病的有效性研究

• 发表时间: 2008
• 期刊: 日小血会誌
• 作者: 小沼正栄;久間木悟;吉成みやこ;佐藤篤;照井君典;神尾卓哉;平山雅士;簡野美弥子;川上貴子;望月一弘;伊藤正樹;渡辺新;遠藤幹也;三井哲夫;今泉益栄;菊田敦;伊藤悦朗;土屋滋
• 通讯作者: 土屋滋

再発・難治性非ホジキンリンパ腫の治療

复发/难治性非霍奇金淋巴瘤的治疗

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日小血会誌
• 作者: Morio T;Kim H.;三井哲夫
• 通讯作者: 三井哲夫

G-CSFRの細胞外ドメインに変異を認めた先天性好中球減少症

G-CSFR 胞外域突变的先天性中性粒细胞减少症

• 发表时间: 2009
• 作者: 黒澤秀光;三井哲夫ら;他8名2番目
• 通讯作者: 他8名2番目