Evaluation system of residual enzymatic activity by 13C-breath test, which improves treatment of patients with inborn error of metabolism
13C呼吸试验残留酶活性评估系统,改善先天性代谢缺陷患者的治疗
基本信息
- 批准号:20591214
- 负责人:
- 金额:$ 3万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2008
- 资助国家:日本
- 起止时间:2008 至 2010
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
We devised a ^<13>C-breath test, which measures ^<13>CO_2 concentration in breath after administration of ^<13>C labeled substrates. We firstly developed [1-^<13>C]glycine breath test for enzymatic diagnosis of hyperglycinemia. Patients with hyperglycinemia expired significantly less ^<13>CO_2, suggesting feasibility of enzymatic diagnosis of hyperglycinemia. We secondly devised [1-^<13>C]phenylalanine breath test for enzymatic diagnosis of phenylketonuria, and found that significantly less ^<13>CO_2was expired in patients with phenylketonuria. Similar results were obtained in ^<13>Cpyruvate breath test in pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Thus far, 13C-breath test is safe and useful facilitating better treatment of patients with inborn error of metabolism.
我们设计了^ 13 C呼吸测试,其测量施用^ 13 C标记底物后呼吸中的^ 13 CO_2浓度。我们首先开发了[1-^ 13 C]甘氨酸呼气试验用于高甘氨酸血症的酶诊断。患有高甘氨酸血症的患者呼气时的^ 13 CO_2 显着减少,这表明酶法诊断高甘氨酸血症的可行性。其次,我们设计了[1-^ 13 C]苯丙氨酸呼气试验用于苯丙酮尿症的酶诊断,并发现苯丙酮尿症患者呼出的^ 13 CO_2 显着减少。在丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的13 C丙酮酸呼气试验中获得了类似的结果。到目前为止,13C呼吸测试是安全有效的,有助于更好地治疗先天性代谢缺陷患者。
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究
阐明甘氨酸和苯丙氨酸代谢紊乱的病理学并开发治疗方法的研究
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:川上ちひろ;阿部恵子;藤崎和彦;丹羽雅之;鈴木康之;呉繁夫
- 通讯作者:呉繁夫
アミノ酸・有機酸代謝異常症を見逃していませんか?
您是否忽视了氨基酸/有机酸代谢紊乱?
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:野末裕紀;鴨田知博;岩淵敦;齊藤誠;宮園弥生;呉繁夫
- 通讯作者:呉繁夫
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《高甘氨酸血症》儿科临床量表第23期(五十岚隆、高柳正树编辑)(不可忽视的先天性代谢缺陷)
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:内山淳平;脇口宏;松崎茂展;呉繁夫
- 通讯作者:呉繁夫
Glycine encephalopathy International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic disease
甘氨酸脑病神经代谢疾病癫痫国际研讨会
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Osada T;Ohkusa T;Okayasu I;Yoshida T;Hirai S;Beppu K;Shibuya T;Sakamoto N;Kobayashi O;Nagahara A;Terai T;Watanabe S;呉繁夫
- 通讯作者:呉繁夫
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