自閉症原因遺伝子NLGN4Xの発現変化に起因する分子病態の解析

自闭症致病基因NLGN4X表达变化引起的分子病理分析

• 批准号: 17K08778
• 负责人: 飯尾 明生
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K08778/
• 关键词: NLGN4X; 自閉症; エピジェネティックス; CpGメチル化; iPSC; MeCP2; CEBPδ; エピジェネティクス; AVP; CEBP; Sp1; CpG; メチル化; AKT; 逆鎖NLGN4X; microRNA; lncRNA

本研究は、ヒト自閉症原因遺伝子ニューロリギン4X(NLGN4X)について、自閉症での遺伝子発現の変化の有無、その発現の増減を引き起こす非遺伝的背景(エピジェネティックス、環境要因)とそれによって引き起こされる分子病態を明らかにし、自閉症発症のメカニズムの解明や、発現量を指標とした新規診断法、及び発現調節を標的にした治療法の確立とQOLの改善を目的としている。当初の研究計画では昨年に引き続きNLGN4Xのエピジェネティカルな発現制御メカニズムについてまとめ直し、最終的に論文投稿まで進める予定であったが、コロナ状況下により予定のエフォートが確保できず計画通りには進まなかった。一方で、本研究の根幹をなすNLGN4Xの機能について少しでも理解を深め、今後の診断や治療などに役立つ知見を得るため、NLGN4XおよびAVPのタグノックイン細胞の作製を実施した。

本研究调查自闭症基因表达变化是否存在、导致人类自闭症致病基因 Neuroligin 4X (NLGN4X) 表达增加/减少的非遗传背景（表观遗传学、环境因素）以及结果本研究的目的是阐明由此引起的分子发病机制，阐明自闭症发病机制，建立以表达水平为指标的新诊断方法，以及针对表达调节的治疗方法，提高生活质量。原本的研究计划是从去年开始继续总结NLGN4X的表观遗传表达调控机制，并最终继续提交论文，但由于冠状病毒的情况，我们无法按计划进行，事情没有按计划进行。没有。另一方面，为了加深我们对作为本研究基础的NLGN4X功能的理解，并获得对未来诊断和治疗有用的知识，我们生成了NLGN4X和AVP标签敲入细胞。

项目成果

愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 細胞病態研究部門

爱知县医疗康复中心发育障碍研究所细胞病理学研究部

マーモセット妊娠診断のための抗CG抗体の開発とELISA構築

用于狨猴妊娠诊断的抗 CG 抗体的开发和 ELISA 构建

• 发表时间: 2022
• 作者: 飯尾明生;畠山雅彦;曽我拓馬;青木仁星;深澤一正;赤尾幸博;伊藤守;高倉彰;佐々木えりか;垣生園子
• 通讯作者: 垣生園子

Stk25欠損マウスの発達において発達においてMST3が果たす代償的役割

MST3在Stk25缺陷小鼠发育中的代偿作用

• 发表时间: 2017
• 作者: 松木亨;飯尾明生;中山敦雄
• 通讯作者: 中山敦雄

Stk25 and MST3 act on neuronal polarization and migration in a compensation manner.

Stk25和MST3以补偿方式作用于神经元极化和迁移。

• 发表时间: 2018
• 作者: 松木亨;飯尾明生;上田昌史;戸谷 明恵;中山敦雄
• 通讯作者: 中山敦雄

コモンマーモセットにおける早期妊娠診断のためCG定量及び定性分析系の開発

普通狨猴妊娠早期诊断CG定量定性分析系统的开发

• 发表时间: 2023
• 作者: 曽我拓馬;畠山雅彦;飯尾明生;青木仁星;岸本恵子;佐々木えりか;高倉彰;伊藤守;垣生園子;深澤一正
• 通讯作者: 深澤一正