孤独症与突触发育相关候选基因的关联研究

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基本信息

  • 批准号：
    30870897
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    50.0万
  • 负责人：
    张岱
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H1008.儿童和青少年精神行为障碍
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

孤独症是一种起病于婴幼儿期的广泛发育障碍，该病的遗传度高达90%，提示遗传因素在发生过程中起重要作用。近年来神经病理学、脑影像学和遗传学研究均提示孤独症患者可能存在突触发育异常。本研究将在既往工作基础上，根据上述最新研究进展，进行突触发育相关基因与孤独症的关联研究。本研究将采用DSM-IV孤独症诊断标准和孤独症诊断访谈量表(ADI-R)对孤独症病例进行诊断；选择30余个突触发育相关候选基因上的384个单体型标签和功能单核苷酸多态性(SNP)位点，采用定制 SNP芯片进行孤独症核心家系SNP位点基因型检测；继而应用TDT和PBAT等方法对单个SNP位点和多个位点构成的单体型进行遗传关联分析，确定与孤独症显著关联的易感基因，并探索多个易感基因的交互作用；此外还将对易感基因功能进行初步探讨。本研究预期结果不仅能为今后系统开展易感基因功能研究奠定基础，也能为孤独症病因与发病机制提供线索资料。

结项摘要

项目成果

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  • 通讯作者：
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  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中华妇产科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张蕾;廖秦平;王朝华;张岱;安瑞芳;郑建华;王颖;张琼琼;陈锐
  • 通讯作者：
    陈锐

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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