Mutation analysis of filaggrin gene in Japanese patients with atopic dermatitis

日本特应性皮炎患者丝聚蛋白基因突变分析

• 批准号: 19591324
• 负责人: FUKAI Kazuyoshi
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Osaka City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591324/
• 关键词: アトピー性皮膚炎; フィラグリン; 魚鱗癬; 尋常性魚鱗癬; 遺伝子変異; 角質

日本人アトピー性皮膚炎の患者について、フィラグリン遺伝子変異解析を行い、新しく4種類のナンセンス変異を同定した。それらはQ835X (2503C>T), possibly Q3122X (9364C>T), R1998X (5992A>T), probably G2200X (6598G>T)であった。日本人アトピー性皮膚炎患者において、フィラグリン遺伝子変異は高頻度(26%)に見られることが明らかとなった。今回の研究により、フィラグリンは日本人アトピー性皮膚炎患者の原因遺伝子として、極めて重要なものであることが明らかとなった。

对日本特应性皮炎的患者进行了菲拉格林基因突变分析，并确定了四个新的废话突变。它们是Q835X（2503C> t），可能的Q3122X（9364C> t），R1998X（5992A> t），可能的G2200X（6598G> t）。在日本特应性皮炎的患者中，据透露，丝线基因突变很高（26％）。研究表明，作为日本特应性皮炎的致病基因，菲尔格林非常重要。

项目成果

Fluorescence in situ hybridization analysis is useful for the diagnosis of the carrier state of X-linked ichthyosis

荧光原位杂交分析有助于X连锁鱼鳞病携带状态的诊断

• 发表时间: 2008
• 期刊: Int J Dermatol. 47(5)
• 作者: Hosomi N;Fukai K;Tanaka A;Fujita H;Ishii M.
• 通讯作者: Ishii M.

High 8-dehydrocholesterol level in a typical case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with a novel H76Y missense mutation.

具有新型 H76Y 错义突变的 Conradi-Hunermann-Happle 综合征典型病例中 8-脱氢胆固醇水平较高。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Journal of Dermatological Science 51
• 作者: Umekoji A;Fukai K;他
• 通讯作者: 他

LMX1B遺伝子にフレームシフト変異を認めたNail-Patella症候群

LMX1B 基因发生移码突变的指甲-髌骨综合征

• 发表时间: 2007
• 作者: 大霜智子;深井和吉;石井正光;東禹彦;北野利夫;今井祐記;新宅治夫
• 通讯作者: 新宅治夫

アトピー性皮膚炎に対するオーダーメード医療

特应性皮炎的定制医疗

• 发表时间: 2007
• 作者: 川上倫子;深井和吉;小野恵理;曽和順子;石井正光;寺前浩之;金沢甲哲;深井和吉
• 通讯作者: 深井和吉

2 Conradi-Hunermann-Happle Syndromeの一例

2 Conradi-Hunermann-Happle 综合症的一个例子

• 发表时间: 2007
• 作者: 梅香路綾乃;深井和吉;石井正光
• 通讯作者: 石井正光