Analysis of genetic basis of hereditary unconjugated hyperbilirubinemias and diagnostic criteria

遗传性非结合高胆红素血症的遗传基础分析及诊断标准

• 批准号: 19591248
• 负责人: MARUO Yoshihiro
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591248/
• 关键词: 小児消化器; ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素; 母乳性黄疸; Gilbert症候群; Crigler-Najjar症候群; UDP-グルクロン酸抱合; 遺伝薬理学; 一過性甲状腺機能低下症; Dual oxidase 2; 体質性黄疸性; Crigler-Najjar症候; 遺伝子解析; 発現実験

遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。

我们分析了 100 例遗传性非结合高胆红素血症（Crigler-Najjar 综合征、Gilbert 综合征和母乳性黄疸）病例中的胆红素 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因 (UGT1A1)。我们已经积累了必要的数据，可以建议制定遗传性非结合高胆红素血症的分子遗传学诊断标准。我目前正在写一篇论文并准备提交。

项目成果

Dual oxidase 2 (DUOX2)遺伝子のbiallelic mutationによる-過性甲状腺機能低下症の8例と8つの新規変異

双氧化酶2（DUOX2）基因双等位基因突变——8例甲亢和8个新突变

• 发表时间: 2008
• 作者: 丸尾良浩;森麻美;高橋浩子;松井克之;三村由卯;太田依子;佐藤浩;竹内義博.
• 通讯作者: 竹内義博.

Hereditary spherocytosis in 3 children coexisting with UDP-glucuronyl transferase 1A1 deficiency.

3 名儿童遗传性球形红细胞增多症合并 UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 缺陷。

• 发表时间: 2009
• 期刊: J Pediatr Hematol Oncol 31
• 作者: Shiota M;Asada J;Nishida H;Kumakura A;Yoshioka T;Hata A;Watanabe K;Mamo Y;et al.
• 通讯作者: et al.

体質性黄疸

体质性黄疸

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児内科
• 作者: Hiroko Takahashi;Yoshihiro Maruo;Asami Mori;et al.;丸尾良浩
• 通讯作者: 丸尾良浩

Effect of D256N and Y486D on propofol glucuronidation by human UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A9)

D256N 和 Y486D 对人 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶 (UGT1A9) 丙泊酚葡萄糖醛酸化的影响

• 发表时间: 2008
• 作者: Ota Y;Takahashi H;Maruo Y;et al.
• 通讯作者: et al.

Combined effect of regulatory polymorphisms of Gilbert syndrome on transcription of UGT1A1.

吉尔伯特综合征调控多态性对 UGT1A1 转录的综合影响。

• 发表时间: 2008
• 作者: Matsui K;Maruo Y;Sato H;Takeuchi Y.
• 通讯作者: Takeuchi Y.