Identification of the genes for skeletal dysplasia and onstruction of its diagnostic system

骨骼发育不良基因的鉴定及诊断体系的构建

基本信息

批准号：
18390423
负责人：
MIYAMOTO Yoshinari
金额：
$ 10.11万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

We identified the disease gene for skeletal dysplasia, and examined the mutation spectrum of the gene. The main results are as follows.1) We made a comprehensive analysis of MED and clarified its genotype-phenotype association.2) We discovered that DTD mutations cause an intermediate phenotype beiween atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia.3) We clarified a phenotypic spectrum of sponcYlo-costal dysplasia.4) We found novel mutations in patients with Martin disease.5) We found novel RMPM mutations in cartilage-hair hypoplasia.6) We discovered that SBDS is responsible for spondy lo meta physeal dysplasia, sedagafian type.7) We discovered that SLC35D1 causes Schneckenbecken dysplasia.

我们鉴定了骨骼发育不良的疾病基因，并检查了该基因的突变谱。主要结果如下：1）我们对MED进行了全面的分析，并阐明了其基因型-表型关联。2）我们发现DTD突变导致II型端骨发育不良和破坏性发育不良之间的中间表型。3）我们阐明了表型谱4) 我们在马丁病患者中发现了新的突变。5) 我们在以下患者中发现了新的 RMPM 突变软骨毛发育不全。6) 我们发现SBDS 导致脊柱干骺端发育不良，sedagafian 型。7) 我们发现SLC35D1 导致Schneckenbecken 发育不良。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Of Human, of Mouse : Integrated approach of human and mouse genetics toward bone and joint diseases

人类，小鼠：人类和小鼠遗传学对骨关节疾病的综合方法

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hirose Y;Nakashima E;Ohashi H;Mochizuki H;Bando Y;Ogata T;Adachi M;Toba E;Nishimura G;Ikegawa S.;池川志郎
通讯作者：
池川志郎

A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia.

一种复合杂合子，含有新型和反复出现的 DTDST 突变，其表型介于 II 型软骨发育不良和破坏性发育不良之间。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
American Journal of Medical Genetics A140・11
影响因子：
0
作者：
Maeda K;Miyamoto Y;Sawai H;Kamiski LP;Nakashima E;Nishimura G;Ikegawa S.
通讯作者：
Ikegawa S.

Phenotypic extension of SBDS mutations

SBDS 突变的表型延伸

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hirose Y;Nakashima E;Ohashi H;Mochizuki H;Bando Y;Ogata T;Adachi M;Toba E;Nishimura G;Ikegawa S.;池川志郎;Shiro Ikegawa;Ikegawa S
通讯作者：
Ikegawa S

A recurrent mutation in type IIcollagen gene cause Legg-Calve-Perthes disease in a Japanese family.

II 型胶原蛋白基因的反复突变导致日本一个家庭的 Legg-Calve-Perthes 病。

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
Hum Genet 121(5)
影响因子：
0
作者：
篠塚典弘;西野卓;Miyamoto Y;Nishimura G;Miyamoto Y
通讯作者：
Miyamoto Y

Identification of novel RMRP mutations and specific founder haplotypes in Japanese patients with cartilage-hair hypoplasia.

日本软骨毛发育不全患者中新型 RMRP 突变和特定创始人单倍型的鉴定。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Journal of Human Genetics 51・8
影响因子：
0
作者：
Hirose Y;Nakashima E;Ohashi H;Mochizuki H;Bando Y;Ogata T;Adachi M;Toba E;Nishimura G;Ikegawa S.
通讯作者：
Ikegawa S.