全ゲノムCGHマイクロアレイ法の開発とその臨床応用

全基因组CGH微阵列技术的发展及其临床应用

基本信息

批准号：
05J03467
负责人：
三宅紀子
金额：
$ 0.77万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

1.研究計画1年目に予定していたwhole genome microarrayの開発は、全ゲノム上から750kb間隔で選び出したBACをすべてFISHで確認し、4200クローンをアレイ作製まで遂行した。2.既に完成していた2100クローンのwhole genomeアレイを使用した、Kabuki Make-up syndrome,非症候性精神運動発達遅滞を対象とする解析は完了し、その結果は論文として受理された。疾患責任遺伝子の単離は、Kabuki make-up syndromeに関して、候補となる領域に含まれる遺伝子の中で2つの遺伝子について点変異の有無をスクリーニングしたが、異常は検出されなかったため、現時点疾患責任遺伝子の同定はされていない。非症候性精神運動発達遅滞の疾患責任遺伝子の解析は、いくつか候補遺伝子領域を同定する事が出来た。3.解析対象疾患としてあげていた、Cornelia de Lange症候群は他のグループにより、疾患責任遺伝子であるNIPBLが同定されたため、同遺伝子の点変異解析を行い、4つの新規の遺伝子変異を同定し、その結果は論文に受理された。4.自然流産物の解析は、現在進行中である。以上研究計画に沿って着実に実験を遂行・一定の成果を得た。今後は作製した4200アレーを用いてさらなる疾患解析(ゲノム病が疑われる奇形症候群、自然流残物、染色体異常症など)に役立て、責任遺伝子を同定したいと考えている。

1. 研究项目第一年计划开发全基因组微阵列，通过使用 FISH 确认从整个基因组中以 750kb 间隔选出的所有 BAC 并创建 4200 个克隆的阵列，完成了该阵列的开发。 2. 利用之前完成的2100个克隆的全基因组阵列完成了歌舞伎化妆综合征和非综合征性精神运动迟缓的分析，结果被接受为论文。关于致病基因的分离，对歌舞伎化妆综合症候选区域中包含的两个基因进行了点突变的存在筛查，但没有检测到异常，因此尚未鉴定出致病基因目前尚未确定。对导致非综合征性精神运动性发育迟缓的基因的分析已经确定了几个候选基因区域。 3. 被列为待分析疾病的导致Cornelia de Lange综合征的基因NIPBL被另一组鉴定出来，因此我们对同一基因进行了点突变分析，并鉴定出4个新的基因突变，结果被接受。供出版。 4. 目前正在进行对天然堕胎剂的分析。我们按照研究计划稳步开展实验，取得了一定的成果。未来，我们希望利用我们创建的4200阵列进一步分析疾病（疑似基因组疾病的畸形综合征、自然碎片、染色体异常等）并识别相关基因。

项目成果

期刊论文数量（6）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion o fALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB3.

由于与邻近基因 PLXNB3 融合，导致 fALD 部分缺失的 X 连锁肾上腺脑白质营养不良。

DOI：
发表时间：
2005
期刊：
Am J med Genet 138A・3
影响因子：
0
作者：
Matsui H;Sakabe M;Sakata H;Nakatani K;Ikeda K;Fukui M;Ando K;Yamagishi T;Nakajima Y;松井(八ツ橋)宏子;松井(八ツ橋)宏子;Miyake N;Miyake N;Miyake N;Shimokawa O;Matsumoto T
通讯作者：
Matsumoto T

Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother : A new variant of Dubowitz syndrome?

男孩的 Klippel-Feil 异常和他兄弟的椎体融合杜博维茨综合征：杜博维茨综合征的新变种？

DOI：
发表时间：
2005
期刊：
Am J Med Genet 138A・3
影响因子：
0
作者：
Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N;Kawara H;Visser R;Niihori T;Miyake N;Shimokawa O;Jin Z-B;Waggoner DJ;Boileau C;Kosaki R;Visser R;Yamasaki Y;Machida H;Okamoto N;Takahira S
通讯作者：
Takahira S

BAC array CGH reveals genomic aberrations in non-syndromic mental retardation.

BAC 阵列 CGH 揭示了非综合征性智力低下的基因组畸变。