Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases

使用长读长测序仪进行全面的全基因组序列分析,以描绘神经系统疾病的分子机制

基本信息

  • 批准号:
    15K20941
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2015
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2015-04-01 至 2017-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング
下一代测序仪、下一代测序仪和临床测序
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    石浦浩之
  • 通讯作者:
    石浦浩之
神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題
神经遗传学医学研究的历史背景和未来挑战
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    辻省次;三井純;石浦浩之
  • 通讯作者:
    石浦浩之
SCD・MSA病型の新研究 遺伝型の最新研究進歩
SCD/MSA疾病类型新研究 遗传类型最新研究进展
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    西浦博;水本憲治;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;石浦浩之
  • 通讯作者:
    石浦浩之
ゲノムビッグデータの解析
基因组大数据分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    西浦博;水本憲治;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;Mizumoto K and Nishiura H;石浦浩之;石浦浩之
  • 通讯作者:
    石浦浩之
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Ishiura Hiroyuki其他文献

TDP‐43 Proteinopathy Presenting with Typical Symptoms of Parkinson's Disease
具有帕金森病典型症状的 TDP-43 蛋白病
  • DOI:
    10.1002/mds.29048
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    8.6
  • 作者:
    Yamashita Rika;Beck Goichi;Yonenobu Yuki;Inoue Kimiko;Mitsutake Akihiko;Ishiura Hiroyuki;Hasegawa Masato;Murayama Shigeo;Mochizuki Hideki
  • 通讯作者:
    Mochizuki Hideki
A novel homozygous nonsense variant of LMF1 in pregnancy-induced hypertriglyceridemia with acute pancreatitis
LMF1 的新型纯合无义变异在妊娠诱发的高甘油三酯血症伴急性胰腺炎中的应用
  • DOI:
    10.1016/j.jacl.2023.03.005
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.4
  • 作者:
    Tanaka Masaki;Takase Satoru;Ishiura Hiroyuki;Yamauchi Toshimasa;Okazaki Sachiko;Okazaki Hiroaki
  • 通讯作者:
    Okazaki Hiroaki
アベノミクス下の企業統治改革―2つのコードは何をもたらしたのか(第5回 企業統治改革と企業行動〔下〕―経営者のマインドセットを変えることができたのか―)
安倍经济学下的公司治理改革 - 两个准则带来了什么?(第五部分:公司治理改革和公司行为[第二部分] - 它们能够改变管理者的思维方式吗?)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ishiura Hiroyuki;Shibata Shota;Yoshimura Jun;Suzuki YutaMano Tatsuo;Iwata Atsushi;Toda Tatsushi;Morishita Shinichi;Tsuji Shoji;et al;山本龍彦・横大道聡編著(山田哲史ほか著);宮島英昭 齋藤卓爾
  • 通讯作者:
    宮島英昭 齋藤卓爾
当科における家族性アミロイドポリニューロパチー (TTR I107V変異) の予後の検討
我科家族性淀粉样多发性神经病(TTR I107V突变)预后检查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Naruse Hiroya;Matsukawa Takashi;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Takahashi Yuji;Takano Hiroki;Goto Jun;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;光武明彦,成瀬紘也,河合三津保,角元利行,松川敬志,代田悠一郎,作石かおり,石浦浩之,辻省次,戸田達史;大久保颯,荒川晶,成瀬紘也,三井純,石浦浩之,作石かおり,岩田淳,佐竹渉,辻省次,戸田達史
  • 通讯作者:
    大久保颯,荒川晶,成瀬紘也,三井純,石浦浩之,作石かおり,岩田淳,佐竹渉,辻省次,戸田達史
Optineurin pathology in the spinal cord of amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex patients in Kii Peninsula, Japan
日本纪伊半岛肌萎缩侧索硬化症/帕金森病-痴呆症患者脊髓中的 Optineurin 病理学
  • DOI:
    10.1111/bpa.12558
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    6.4
  • 作者:
    Morimoto Satoru;Hatsuta Hiroyuki;Motoyama Rie;Kokubo Yasumasa;Ishiura Hiroyuki;Tsuji Shoji;Kuzuhara Shigeki;Murayama Shigeo
  • 通讯作者:
    Murayama Shigeo

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  • 发表时间:
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  • 通讯作者:
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Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
使用长读长测序揭示非编码重复扩增疾病的发病机制
  • 批准号:
    20H03588
  • 财政年份:
    2020
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    $ 2.66万
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Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity
以 RNA 毒性为重点的非编码重复扩增疾病的发病机制
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    2018
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    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
使用长读长测序仪进行全面的全基因组序列分析,以描绘神经系统疾病的分子机制
  • 批准号:
    17H05085
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 2.66万
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神经退行性疾病研究
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Evolutionary biological studies of initial transitions of gender phenotypes
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    2020
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    $ 2.66万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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这项研究涉及 8380 名日本人的全基因组参考组中与性发育障碍相关的基因的病理变异
  • 批准号:
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    2019
  • 资助金额:
    $ 2.66万
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
全ゲノム配列を用いたトキソプラズマ分子疫学情報の解明と病原性関連遺伝子の同定
全基因组序列阐明弓形虫分子流行病学信息及致病相关基因鉴定
  • 批准号:
    19K07520
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
The mechanism of life-cycle control and the genomic basis of life-cycle divergence in periodical cicadas
周期蝉生命周期调控机制及生命周期分化的基因组基础
  • 批准号:
    20K20461
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Pioneering)
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