Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity

以 RNA 毒性为重点的非编码重复扩增疾病的发病机制

基本信息

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非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。

NBPF19（神经元核内包涵体病的致病基因）中 CGG 重复序列的重复配置，以及扩大的 CGG 重复序列大小与发病年龄的相关性。

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具有帕金森病典型症状的 TDP-43 蛋白病

DOI：
10.1002/mds.29048
发表时间：
2022
期刊：
Movement Disorders
影响因子：
8.6
作者：
Yamashita Rika;Beck Goichi;Yonenobu Yuki;Inoue Kimiko;Mitsutake Akihiko;Ishiura Hiroyuki;Hasegawa Masato;Murayama Shigeo;Mochizuki Hideki
通讯作者：
Mochizuki Hideki

LMF1 的新型纯合无义变异在妊娠诱发的高甘油三酯血症伴急性胰腺炎中的应用

DOI：
10.1016/j.jacl.2023.03.005
发表时间：
2023
期刊：
Journal of Clinical Lipidology
影响因子：
4.4
作者：
Tanaka Masaki;Takase Satoru;Ishiura Hiroyuki;Yamauchi Toshimasa;Okazaki Sachiko;Okazaki Hiroaki
通讯作者：
Okazaki Hiroaki

安倍经济学下的公司治理改革 - 两个准则带来了什么？（第五部分：公司治理改革和公司行为[第二部分] - 它们能够改变管理者的思维方式吗？）

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
旬刊商事法務
影响因子：
0
作者：
Ishiura Hiroyuki;Shibata Shota;Yoshimura Jun;Suzuki YutaMano Tatsuo;Iwata Atsushi;Toda Tatsushi;Morishita Shinichi;Tsuji Shoji;et al;山本龍彦・横大道聡編著(山田哲史ほか著);宮島英昭　齋藤卓爾
通讯作者：
宮島英昭　齋藤卓爾

我科家族性淀粉样多发性神经病（TTR I107V突变）预后检查

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naruse Hiroya;Matsukawa Takashi;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Takahashi Yuji;Takano Hiroki;Goto Jun;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;光武明彦，成瀬紘也，河合三津保，角元利行，松川敬志，代田悠一郎，作石かおり，石浦浩之，辻省次，戸田達史;大久保颯，荒川晶，成瀬紘也，三井純，石浦浩之，作石かおり，岩田淳，佐竹渉，辻省次，戸田達史
通讯作者：
大久保颯，荒川晶，成瀬紘也，三井純，石浦浩之，作石かおり，岩田淳，佐竹渉，辻省次，戸田達史

使用优势肽进行反向疫苗接种可以通过连续诱导具有抗原特异性和组织修复能力的稳定混合调节性 T 细胞来根除多发性硬化症

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Okazaki Masahiro;Suzuki Hidekazu;Takahashi Yuji;Ishiura Hiroyuki;Goto Jun;Hirano Makito;Saigoh Kazumasa;Nakamura Yusaku;Naruse Hiroya;Mitsui Jun;Tsuji Shoji;Kusunoki Susumu;Youwei Lin
通讯作者：
Youwei Lin