ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明

使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学

基本信息

  • 批准号：
    23H02829
  • 负责人：
    宮武 聡子
  • 金额：
    $ 12.06万
  • 依托单位：
    Yokohama City University
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份：
    2023
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2023-04-01 至 2026-03-31
  • 项目状态：
    未结题

项目摘要

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项目成果

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数据更新时间：2024-06-01

宮武 聡子其他文献

全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
  • DOI：
  • 发表时间：
    2014
    2014
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
    宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
  • 通讯作者：
    才津 浩智
    才津 浩智
自閉症スペクトラム疾患を対象としたマルチプレックスPCR産物の次世代シーケンス法の確立
针对自闭症谱系障碍多重PCR产物的新一代测序方法的建立
  • DOI：
  • 发表时间：
    2013
    2013
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    輿水 江里子;宮武 聡子;岡本 伸彦;三宅 紀子;才津 浩智;松本 直通
    輿水 江里子;宮武 聡子;岡本 伸彦;三宅 紀子;才津 浩智;松本 直通
  • 通讯作者：
    松本 直通
    松本 直通
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
    2017
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通
    宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通
  • 通讯作者：
    松本 直通
    松本 直通
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通
    東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通
  • 通讯作者：
    松本 直通
    松本 直通
ネマリンミオパチーの遺伝子変異解析
线状肌病基因突变分析
  • DOI：
  • 发表时间：
    2013
    2013
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    林　由起子;宮武 聡子;輿水 江里子;松本 直通;野口 悟;西野 一三
    林　由起子;宮武 聡子;輿水 江里子;松本 直通;野口 悟;西野 一三
  • 通讯作者：
    西野 一三
    西野 一三
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宮武 聡子的其他基金

ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
  • 批准号：
    23K27520
    23K27520
  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

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新たな換気応答検査と睡眠検査を活用し神経筋疾患に対する呼吸管理の精度向上を目指す
旨在利用新的通气反应测试和睡眠测试提高神经肌肉疾病呼吸管理的准确性
  • 批准号：
    24K15770
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  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
神経・筋疾患の難病の親をもつヤングケアラーの経験－保健医療のニーズ探索と支援方法
一位父母患有无法治愈的神经/肌肉疾病的年轻护理人员的经历 - 探索医疗保健需求和支持方法
  • 批准号：
    24K14199
    24K14199
  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゲノム反復多型伸長変動と認知機能低下を伴う前臨床期神経変性筋疾患の遺伝病態の解明
阐明与基因组重复多态性扩展变异和认知衰退相关的临床前神经退行性肌肉疾病的遗传病理学
  • 批准号：
    24K13460
    24K13460
  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
神経・筋疾患における外部刺激による脳活動・筋シナジーに注目した運動制御法の解明
阐明神经肌肉疾病中外部刺激引起的大脑活动和肌肉协同作用的运动控制方法
  • 批准号：
    24K14309
    24K14309
  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
カルシウム恒常性制御を突破口とする神経筋変性疾患の掃討戦略
以钙稳态控制为突破口的根除神经肌肉退行性疾病的策略
  • 批准号：
    24K10649
    24K10649
  • 财政年份：
    2024
  • 资助金额：
    $ 12.06万
    $ 12.06万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)