ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
基本信息
- 批准号：23K27520
- 负责人：
- 金额：$ 6.91万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2024
- 资助国家：日本
- 起止时间：2024-02-28 至 2026-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
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宮武 聡子其他文献
全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
- DOI：
- 发表时间：
2014 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
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才津 浩智
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- DOI：
- 发表时间：
2013 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水 江里子;宮武 聡子;岡本 伸彦;三宅 紀子;才津 浩智;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
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- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
宮武 聡子的其他文献
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ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
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- 批准号：52302362
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