ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
基本信息
- 批准号:23K27520
- 负责人:
- 金额:$ 6.91万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份:2024
- 资助国家:日本
- 起止时间:2024-02-28 至 2026-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要

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项目成果
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数据更新时间:2024-06-01
宮武 聡子其他文献
全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
- DOI:
- 发表时间:20142014
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
- 通讯作者:才津 浩智才津 浩智
自閉症スペクトラム疾患を対象としたマルチプレックスPCR産物の次世代シーケンス法の確立
针对自闭症谱系障碍多重PCR产物的新一代测序方法的建立
- DOI:
- 发表时间:20132013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:輿水 江里子;宮武 聡子;岡本 伸彦;三宅 紀子;才津 浩智;松本 直通輿水 江里子;宮武 聡子;岡本 伸彦;三宅 紀子;才津 浩智;松本 直通
- 通讯作者:松本 直通松本 直通
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
- DOI:
- 发表时间:20172017
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通
- 通讯作者:松本 直通松本 直通
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例,在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI:
- 发表时间:20192019
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通
- 通讯作者:松本 直通松本 直通
ネマリンミオパチーの遺伝子変異解析
线状肌病基因突变分析
- DOI:
- 发表时间:20132013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:林 由起子;宮武 聡子;輿水 江里子;松本 直通;野口 悟;西野 一三林 由起子;宮武 聡子;輿水 江里子;松本 直通;野口 悟;西野 一三
- 通讯作者:西野 一三西野 一三
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宮武 聡子的其他基金
ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
- 批准号:23H0282923H02829
- 财政年份:2023
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
相似国自然基金
百草枯靶向STIM1活化PARP3介导肺纤维化的作用机制
- 批准号:82302481
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- 资助金额:30 万元
- 项目类别:青年科学基金项目
钛基骨植入物表面电沉积镁氢涂层及其促成骨性能研究
- 批准号:52371195
- 批准年份:2023
- 资助金额:50 万元
- 项目类别:面上项目
广义四元数代数上的若干超矩阵方程组及应用
- 批准号:12371023
- 批准年份:2023
- 资助金额:43.5 万元
- 项目类别:面上项目
CLMP介导Connexin45-β-catenin复合体对先天性短肠综合征的致病机制研究
- 批准号:82370525
- 批准年份:2023
- 资助金额:49 万元
- 项目类别:面上项目
人工局域表面等离激元高灵敏传感及其系统小型化的关键技术研究
- 批准号:62371132
- 批准年份:2023
- 资助金额:49 万元
- 项目类别:面上项目
相似海外基金
An implantable biosensor microsystem for real-time measurement of circulating biomarkers
用于实时测量循环生物标志物的植入式生物传感器微系统
- 批准号:29019542901954
- 财政年份:2028
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
- 项目类别:StudentshipStudentship
Exploiting the polysaccharide breakdown capacity of the human gut microbiome to develop environmentally sustainable dishwashing solutions
利用人类肠道微生物群的多糖分解能力来开发环境可持续的洗碗解决方案
- 批准号:28960972896097
- 财政年份:2027
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
- 项目类别:StudentshipStudentship
A Robot that Swims Through Granular Materials
可以在颗粒材料中游动的机器人
- 批准号:27802682780268
- 财政年份:2027
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
- 项目类别:StudentshipStudentship
Likelihood and impact of severe space weather events on the resilience of nuclear power and safeguards monitoring.
严重空间天气事件对核电和保障监督的恢复力的可能性和影响。
- 批准号:29089182908918
- 财政年份:2027
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
- 项目类别:StudentshipStudentship
Proton, alpha and gamma irradiation assisted stress corrosion cracking: understanding the fuel-stainless steel interface
质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂:了解燃料-不锈钢界面
- 批准号:29086932908693
- 财政年份:2027
- 资助金额:$ 6.91万$ 6.91万
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