VPS13A遺伝子が関連する新たな神経細胞死カスケードの解明

阐明与 VPS13A 基因相关的新神经元细胞死亡级联

• 批准号: 18023029
• 负责人: 佐野 輝
• 金额: $ 5.06万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18023029/
• 关键词: chorea acanthocytosis; chorein; VPS13A; major depressive disorder; vascular endothelial growth factor; brain-derived neurotrophic factor; schizophrenia; NDE1; 有棘赤血球舞踏病; VPS13A遺伝子; 神経細胞死; 神経変性; Gephyrin; GABA-A受容体

有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthosis; ChAc)の臨床から分子的研究を精力的に進めており、発表業績につながっている。臨床的には、ChAcの大家系例でヘテロ接合性の保因者に部分症候が出現することを発見し(J Neurol Sci 263,124-132,2007)、またChAcに心筋症の合併症例を見出した(Mov Disord 22,1669-1670,2007)。ChAc病因遺伝子VPS13Aの産物choreinに対する特異抗体の作成によって、免疫組織化学的に組織分布を検討し(Biochem Biophys Res Commun 353,431-435,2007)、脳特異的mRNAバリアントを発見した(Biochem Biophys Res Commun 353,902-907,2007)。機能性精神疾患の分子遺伝学研究としては、うつ病のvascular endothelial growth factor遺伝子多型との関連や(Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 31,658-63,2007)、brain-derived neurotrophic factor遺伝子多型との関連(Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144,1003-1006)、また統合失調症でのNDE1遺伝子多型との非関連性を明らかにした(Schizophr Res 99,367-9,2007)。

他正在积极从事有关脉络膜 - 神经病（CHAC）的临床研究和分子研究，从而实现了他的表现成就。在临床上，我们发现CHAC家族成员的杂合载体中出现了部分症状（J Neurol Sci 263,124-132,2007），在CHAC中发现了心肌病例（MOV DISORD 22,16699-1670,2007）。针对CHAC发病机理的产物形蛋白的特定抗体基因作用基因VPS13A用于研究组织分布在免疫组织化学上（BioChem Biophys Res Commun 353,431-435,2007），并发现了脑特异性mRNA变体（生物化学生物体Biophys res Commun Commun 3533,902-902007,2007）。功能性精神疾病的分子遗传学研究揭示了抑郁症中血管内皮生长因子基因多态性的相关性（Prog神经心理药物生物疾病精神病学31,658-63,2007），脑源性神经营养性因子基因基因基因多态性（Am j Med cenet cenet conty 3 cent contects）精神分裂症中的NDE1基因多态性（Schizophr Res 99,367-9,2007）。

项目成果

Clinical and molecular genetical assessment of a chorea-acanthocytosis pedigree.

舞蹈病-棘红细胞增多症家系的临床和分子遗传学评估。

• 发表时间: 2007
• 期刊: J Neurol. Sci. 263
• 作者: chiba;M.;Nakamura;M..;Kusumoto;A..;Mizuno;E..;Kurano;Y.;Matsuda;M..;Kato;M.;Tomemori;Y.;Muroya;S.;Nakabepu;Y.;Sano;A.
• 通讯作者: A.

Chorein deficiency leads to upregulation of gephyrin and GABA A receptor.

Chorein 缺乏会导致 gephyrin 和 GABA A 受体上调。

• 发表时间: 2006
• 期刊: Biochem.Biophys.Res.Comm. 351・2
• 作者: Y.Kurano;M.Nakamura;M.Ichiba;M.Matsuda;E.Mizuno;M.Kato;S.Izumo;A.Sano
• 通讯作者: A.Sano

Differences in two mice strains on kainic acid-induced amygdalar seizures.

两种小鼠品系在红藻氨酸诱导的杏仁核癫痫发作方面的差异。

• 发表时间: 2007
• 期刊: Biochem Biophys Res Commun. (in press)
• 作者: Mano-Otagiri A;Nemoto T;Sekino A;Yamauchi N;Shuto Y;Sugihara H;Oikawa S;Shibasaki T;Yamauchi N;Kasugai.M.et al.
• 通讯作者: Kasugai.M.et al.

Neuroacanthocytosis Syndromes I

神经棘细胞增多症 I 型

• 发表时间: 2008
• 作者: Sano A. I (R.H. Walker;S. Saiki and A. Danek eds.)
• 通讯作者: S. Saiki and A. Danek eds.)