筋ジストロフィー児の認知・言語と遺伝子異常

肌营养不良症儿童的认知、语言和遗传异常

• 批准号: 16653066
• 负责人: 小椋 たみ子
• 金额: $ 1.92万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16653066/
• 关键词: Duchenne型筋ジストロフィー児; 知能; 言語能力; 遺伝子異常; 筋ジストロフィー児; 樹木画; 人物画; Duchenne型筋ジストロフィー; dp140

1.Duchenne型筋ジストロフィー児165名に対して知能、発達評価を行なった。(1)IQ69以下の精神発達遅滞は25,6%、IQ 70-89が39.6%、IQ 90-109が28.7%、IQ 110以上が6.1%で精神遅滞が1/4であった。知能(IQ, DQ)の平均は80.2であった。(2)PIQとVIQの差はWISC(94名)、新版K式(26名)においては有意差なし、WPPSI(45名)においてはPIQIQ(84.8)がVIQ(74.2)より有意に高かった。(3)下位検査の評価点はWISCでは類似問題が最低点(7.0)、迷路が最高点(11.0)、WPPSIでは理解問題が最低点(5.2)、迷路が最高点(9.1)であった。言語概念化能力と言語表出能力が低かった。(4)32名の1年以上後の再検査(平均26.6ヶ月間隔)でFIQ, PIQ, VIQとも有意差はなかった。進行に伴う知能の低下はないと考えられる。2.Duchenne型筋ジストロフィー児43名(平均7.1歳)にITPA言語学習能力検査を実施した。「ことばの表現」「ことばの類推」の評価点が低かった。3.サザンプロット法、PCR法、RT-PCR法、直接塩基配列解析法により遺伝子異常を同定した症例について、遺伝子異常と知能との関連を検討した。欠失・重複例(97名)と微小変異例(53名)で、IQの平均値の差はなかった。欠失・重複例と微小変異例について大脳、脊髄をコントロールするエクソン44と45の間にあるdp140のプロモーターと知能の関係をみると、両例とも遺伝子異常がイントロン44より上流にとどまる群はイントロン45より下流に及ぶ群に比べ、IQ、VIQ、PIQとも有意に得点が高かった。なお、欠失・重複例はイントロン45より下流に及ぶ群(65.4%)、微小例はイントロン44より上流にとどまる群(74.1%)で出現率に有意差があった。ITPAにおいてはdp140のプロモーターとの関係は見出されなかった。4.筋ジス児の言語音の有標性を検討するために構音検査を実施したが、誤構音は少なかった。

1。对165名Duchenne肌肉营养不良儿童进行了智力和发育评估。 （1）智商低于IQ69的心理发育迟缓为25.6％，IQ 70-89为39.6％，IQ 90-109为28.7％，IQ 110或以上是6.1％，智力低下为1/4。平均智力（IQ，DQ）为80.2。 （2）在WISC（94人），新版本（26人）和PIQIQ（84.8）中，PIQ和VIQ之间的差异没有显着差异，而WPPSI（45人）（45人）的差异明显高于VIQ（74.2）。 （3）较低测试的评估点是类似问题的最低点（7.0），迷宫的最高点（11.0），理解问题的最高点（11.0），而迷宫的最高点（5.2），最高点（9.1）。语言概念化和语言表达能力很差。 （4）在32例患者中，FIQ，PIQ或VIQ在一年内重新检查（平均26.6个月）之间没有显着差异。据认为，随着智力的发展，智力不会下降。 2。43名Duchenne肌肉营养不良的儿童（平均7.1岁）接受了ITPA语言学习能力测试。 “单词表达”和“单词类比”的评分很低。 3。如果通过Southern绘制，PCR，RT-PCR和直接核苷酸序列分析鉴定出遗传异常，则检查了遗传异常与智力之间的关系。删除和重复情况（97）和微型案例（53）之间的平均智商值没有差异。 Looking at the relationship between the promoter and intelligence of dp140 between exons 44 and 45 that control the cerebral and spinal cord for deletion and duplicated cases, in both cases, the group in which the genetic abnormalities remained upstream of intron 44 had significantly higher scores for both IQ, VIQ, and PIQ than the group in which the gene abnormalities remained downstream of intron 45. In此外，该组的发生率显着差异，该组的内含子45（65.4％）向下延伸，在微观案例中，该组中内含子44上游的发生率存在显着差异（74.1％）。在ITPA中未发现与DP140启动子的关联。 4。进行了第四次测试，以检查肌肉遇到声音的言论的签名，但较少的错误。

项目成果

子どもの言語獲得特集にあたって

儿童语言习得专题

• 发表时间: 2006
• 期刊: 心理学評論 49(1)
• 作者: Yoshida Hajime;Ookawa Ichiro;Tsuchida Noriaki;Ryuta Kawashima;Nobumoto Tajima;Masato Taira;Kouji Sugimoto & Ritsuko Yamasaki;小椋 たみ子
• 通讯作者: 小椋 たみ子

C-terminal Truncated Dystrophin Identified in Skeletal Muscle of an Asymptomatic Boy with a Novel Nonsense Mutation of the Dystrophin Gene

在无症状男孩的骨骼肌中鉴定出 C 端截短的肌营养不良蛋白，该男孩具有新的肌营养不良蛋白基因无义突变

• 发表时间: 2004
• 期刊: Pediatric Research 56
• 作者: Nakayama;Y.;et al.;Suminaga R
• 通讯作者: Suminaga R

言語獲得における認知的基盤

语言习得的认知基础

• 发表时间: 2006
• 期刊: 心理学評論 49(1)
• 作者: H.Yoshida;I.Ookawa;N.Tuchida;小椋たみ子
• 通讯作者: 小椋たみ子

Cloning of cDNA Encoding Regeneration-associated Muscle Protease Whose Expression is Attenuated in Cell Lines Derived from Duchenne Muscular Dystrophy Patients

编码再生相关肌肉蛋白酶的 cDNA 的克隆，该蛋白酶的表达在杜氏肌营养不良症患者来源的细胞系中减弱

• 发表时间: 2004
• 期刊: American Journal of Pathology 164
• 作者: Nakayama Y;Nara N;Kawakita Y;Takeshima Y;Arakawa M;Katoh M;Morita S;Iwatsuki K;Tanaka K;Okamoto S;Kitamura T;Seki N;Matsuda R;Matsuo M;Saito K;Hara T.
• 通讯作者: Hara T.

Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon-19 skipping in dystrophin mRNA

嵌合 RNA 和 2-O、4-C-亚乙基桥核酸在诱导肌营养不良蛋白 mRNA 中外显子 19 跳跃方面比硫代磷酸寡脱氧核苷酸具有更强的活性

• 发表时间: 2004
• 期刊: Oligonucleotides 14
• 作者: Nakayama;Y.;et al.;Suminaga R;Takagi M;Nakayama Y;Catherine Lynn T.Silao;Yagi M
• 通讯作者: Yagi M