Establishment of the chromatin state in gonadal development

性腺发育中染色质状态的建立

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Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.
  • DOI:
    10.1038/s41598-020-74405-1
  • 发表时间:
    2020-10-15
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.6
  • 作者:
    Igarashi M;Masunaga Y;Hasegawa Y;Kinjo K;Miyado M;Saitsu H;Kato-Fukui Y;Horikawa R;Okubo Y;Ogata T;Fukami M
  • 通讯作者:
    Fukami M
Multifocal and multifaceted genomic crisis leading to highly complex chromosomal rearrangements in a boy with congenital disorders
多灶性、多方面的基因组危机导致先天性疾病男孩高度复杂的染色体重排
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Atsushi Hattori;Kohji Okamura;Yumiko Terada;Rika Tanaka;Yuko Katoh-Fukui;Yoichi Matsubara;Keiko Matsubara;Masayo Kagami;Reiko Horikawa;Maki Fukami
  • 通讯作者:
    Maki Fukami
Frequency of Common Copy-Number Variations at 15q11.2q13 in Sperm of Healthy Men
  • DOI:
    10.1159/000503267
  • 发表时间:
    2019-10
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Takahiro Kinoshita;M. Mikami;T. Ayabe;K. Matsubara;Hiromi Ono;K. Ohki;M. Fukami;Y. Katoh-Fukui
  • 通讯作者:
    Takahiro Kinoshita;M. Mikami;T. Ayabe;K. Matsubara;Hiromi Ono;K. Ohki;M. Fukami;Y. Katoh-Fukui
Transient multifocal genomic crisis creating chromothriptic and non-chromothriptic rearrangements in prezygotic testicular germ cells.
短暂的多灶性基因组危机在合子前睾丸生殖细胞中产生染色体碎裂和非染色体碎裂重排。
  • DOI:
    10.1186/s12920-019-0526-3
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hattori A;Okamura K;Terada Y;Tanaka R;Katoh-Fukui Y;Matsubara Y;Matsubara K;Kagami M;Horikawa R;Fukami M
  • 通讯作者:
    Fukami M
A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism
21-羟化酶缺乏症合并 CHARGE 综合征一例,表现为小阴茎和隐睾
  • DOI:
    10.1002/mgg3.730
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2
  • 作者:
    Umino Satoko;Kitamura Miyuki;Katoh‐Fukui Yuko;Fukami Maki;Usui Takeshi;Yatsuga Shuichi;Koga Yasutoshi
  • 通讯作者:
    Koga Yasutoshi
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Yuko Katoh-fukui其他文献

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    $ 2.83万
  • 项目类别:
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