Elucidation of pathogenesis in high-risk group hypertrophy cardiomyopathy

阐明高危人群肥厚型心肌病的发病机制

基本信息

批准号：
21K08089
负责人：
稲垣夏子
金额：
$ 2.58万
依托单位：
Tokyo Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2026-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

ハイリスクグループの肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy:HCM)である拡張相肥大型心筋症（Dilated-phase of HCM:D-HCM)を発端者とする複数のHCM家系の家系解析を行い、病的バリアントの検出を試みた。更に、これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、家系解析を行うことで原因遺伝子の同定を検討中である。またそのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。

我们对先证者为扩张期肥厚型心肌病（D-HCM）的多个 HCM 家族进行了家系分析，尝试检测肥厚型心肌病（HCM）的高危人群。此外，我们目前正在通过从迄今为止积累的心室中梗阻性肥厚型心肌病的遗传分析数据中提取VUS变异并进行家谱分析来研究致病基因的鉴定。此外，针对GLA基因致病性变异的4个家族，我们检查了最初的临床发现与变异之间的关系，并在第67届会议上发表了题为“对四例伴有中室梗阻性肥厚性心肌病的法布里病病例的研究”的研究。人类遗传学协会的报告标题为“。”

项目成果

期刊论文数量（6）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

診断の糸口が異なるファブリー病症例の遺伝型と表現型

具有不同诊断线索的法布里病病例的基因型和表型

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
稲垣夏子
通讯作者：
稲垣夏子

A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .

对四例伴有心室中段梗阻性肥厚性心肌病的法布里病病例的研究。

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
稲垣夏子　林丈晴
通讯作者：
稲垣夏子　林丈晴

Pathogenic variant of RBM20 in a multiplex family with hypertrophic cardiomyopathy

肥厚型心肌病多重家族中 RBM20 的致病性变异

DOI：
10.1038/s41439-022-00183-z
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
1.5
作者：
Inagaki Natsuko;Hayashi Takeharu;Takei Yasuyoshi;Kosuge Hisanori;Suzuki Shinji;Tanimoto Kousuke;Chikamori Taishiro;Kimura Akinori
通讯作者：
Kimura Akinori

Shared decision making between patients with Fabry disease and physicians in Japan: An online survey

日本法布里病患者和医生的共同决策：一项在线调查