Funktionelle Analyse des FAM161A Proteins und Aufklärung der FAM161A-assoziierten Netzhautdegeneration

FAM161A 蛋白的功能分析和 FAM161A 相关视网膜变性的阐明

• 批准号: 202925333
• 负责人: Professor Dr. Thomas Langmann
• 金额: --
• 依托单位: Zentrum für Augenheilkunde
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Units
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2010-12-31 至 2016-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/202925333?language=en
• 关键词: Funktionelle; Analyse; des; FAM161A; Proteins

Retinitis Pigmentosa (RP) umfasst eine genetisch heterogene Gruppe erblicher Netzhautdegenerationen, die zur Erblindung führen können. In Vorarbeiten haben wir durch Kandidatengen-Priorisierung mittels Cone-Rod Homeobox (CRX)-Chromatin-Immunpräzipitation und Ultrahochdurchsatz-Sequenzierung, Nullmutationen im FAM161A Gen als Ursache für autosomal rezessive RP (RP28) identifiziert. FAM161A wird stark in den Fotorezeptoren exprimiert. Der vorliegende Gemeinschaftsantrag vereint komplementäre Ansätze zweier Arbeitsgruppen zur effektiven Aufklärung der bisher unbekannten Funktion von FAM161A und der noch unverstandenen, molekularen Konsequenzen einer FAM161A Defizienz, die zur RP führen. Dies beinhaltet zum einen die zelluläre Feinlokalisierung des FAM161A Proteins sowie die Identifikation von Interaktionspartnern und deren molekulare Wechselwirkungen in den Fotorezeptoren mit proteinbiochemischen und zellbiologischen Methoden. Weiterhin werden retinale Fam161a Knockdown und Fam161a Knockout- Mausmodelle etabliert, um die direkten Auswirkungen einer FAM161A Defizienz auf die Fotorezeptorphysiologie zu untersuchen. Die Analyse der netzhautspezifischen Regulation von Fam161a rundet die umfassende Charakterisierung dieses neuen RP-Gens ab. Von der skizzierten Projektstrategie erwarten wir uns grundlegende Erkenntnisse über die Netzhautfunktion und neue Einblicke in die degenerativen Wirkmechanismen bei Retinitis Pigmentosa.

视网膜色素变性 (RP) 是一种遗传性异质性遗传病，是一种遗传性疾病，是一种遗传性疾病。 Ultrahochdurchsatz-Sequenzierung，Nullmutationen im FAM161A Gen als Ursache für 常染色体隐性 RP (RP28) 鉴定。 FAM161A 的功能和未实现的功能均有效，FAM161A 定义的分子顺序为 RP führen。 FAM161A 蛋白质是通过蛋白质生物化学和生物学方法中的相互作用伙伴和分子分析方法进行鉴定的。 Auswirkungen einer FAM161A Defizienz auf die Fotorezeptorphysicalologie zu untersuchen。色素性视网膜炎。