致盲眼病大数据资源和精准防治研究

Cataract is the most prevalent cause of blindness in the world with various phenotype and complex etiology. Currently, cataract surgery is the only option for effective treatment while the relatively insufficient ophthalmologists and medical resources are far from the satisfaction of the requirement of cataract patients, the number of which increases more than 8 million a year in China. The conventional prevention research of cataract is regarded as "single factor”, which leads to limited and uncertain treatment outcomes and numerous unused data. With the development of computational and informatics science, big data has brought new insights into precision medical prevention and treatment model for cataract. We started a pilot project aimed at exploring reasonable precision medical model for congenital cataract, an eye disease with low accidence but high blindness rate. Since 2011, we have included the clinical data containing information on the entire treatment process and the follow-up records [the largest clinical database of congenital cataracts registered at www.clinicaltrials.gov (NCT01417819)] and collected relevant biological information in the bio-bank. The establishment of current program, not only could translate previous cataract research outcomes into precious and sustainable resources for future study, but also would make breakthrough in individualized treatment-decision and postoperative outcome prediction, which could promote health care quality of cataract in China with great scientific value and social significance.

白内障是全球第一致盲眼病，类型多、发病机制迥异，手术作为唯一有效治疗手段，远不能满足数量剧增的患者复明需求。传统白内障防治研究，无论研发药物或治疗方案，均未能考虑个体遗传背景和环境差异，并将复杂生物网络简化为“单一”因素，导致防治效果的局限性和“不确定性”，也产生了大量 “闲置”研究数据。大数据技术和精准医学的发展，为突破传统研究瓶颈提供了可能。我们前期以发病率低但致盲率高的先天性白内障进行探索，系统收集患儿的发病诊疗信息和生物组织数据，建立了全球最大的先天性白内障精准医学研究数据库，获得了国际科学界的高度认可（Science 2015），为进一步将高发病率的老年性白内障累积的海量研究数据转化为精准医疗数据资源奠定坚实基础。本项目拟在已有白内障防治数据和研究成果基础上，对多源大数据进行整合和挖掘分析，预期在分子靶点药物、个体化方案和疗效预测等方面取得突破性进展，全面提高我国致盲眼病防治水平

致盲眼病是我国重大公共卫生问题。由于我国人口基数大、老龄化严重，眼科医师和医疗资源相对匮乏，目前致盲眼病的诊断治疗水平无法满足实际需要。在传统的致盲眼病防治研究中，海量的眼科医疗数据未能被有效利用而“闲置”。大数据驱动的智能化医疗革命通过整合分析海量的数据，将成为突破眼科医疗现有研究瓶颈的有力工具，为致盲眼病精准防治提供可能。.本项目将以申请团队已有白内障样本基础和临床研究数据资源，精准医疗数据库和“微组织”库及其转化成果为基础，探索如何利用多源大数据整合挖掘分析技术，构建致盲眼病防治的大数据资源和精准防治研究平台，实现致盲眼病靶点筛选、药物研发、个体化方案和疗效预测。.本项目建立了包括数字数据、字节数据、文本数据和图像数据在内共四种类型的大型多维数据库，涵盖了婴幼儿患者、儿童患者和老年患者的临床指标信息、生物标本信息、遗传物质信息。通过整合多维数据并进行分析利用，本项目已研发了先天性白内障智能诊疗决策系统（Nature Biomedical Engineering, 2017，封面论文），高度近视风险智能预测（PLOS Medicine, 2018），致盲眼病精准预测与远程随访系统，并已成功实现了临床转化与实际应用，开启了全球首个人工智能眼科门诊。本项目的研究成果共发表文章21篇，申请专利4项。.本项目以全球首位致盲眼病白内障为重点研究对象，旨在对以往的白内障研究数据进行多源整合和挖掘分析，并转化为可持续发展的数据资源，将极可能在白内障防治靶点的筛选和药物研发、个体化防治方案和疗效预测等取得突破性的进展，全面提高我国致盲眼病防治水平，推动眼科精准医疗的发展，具有重要的科学价值和社会意义。

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