集成多种数据源识别导致常见疾病的遗传变异

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    60805010
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    江瑞
  • 依托单位：
    清华大学
  • 学科分类：
    F0304.系统工程理论与技术
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

本项目研究集成基因组、蛋白质组、及蛋白质相互作用网络等多种数据源识别导致常见疾病的遗传变异的模式识别与机器学习方法。对于发生在蛋白质编码区的非同义单核苷酸多态性及其对应的蛋白质序列上的氨基酸置换，我们将致力于建立基因/蛋白质与常见疾病的关联关系，建立蛋白质功能域与常见疾病的关联关系，并在此基础上研究从分散于全基因组的遗传变异中识别导致特定疾病的非同义单核苷酸多态性的模式识别方法。对于发生在非蛋白质编码区中的单核苷酸多态性，我们将借鉴对氨基酸置换的研究成果，探索基于DNA序列保守性对致病单核苷酸多态性进行识别的机器学习方法。本项目的预期研究成果将转化为应用软件，为在全基因组尺度上识别致病非同义单核苷酸多态性提供实用的工具，为非蛋白质编码区中致病单核苷酸多态性的识别探索有效的途径，从而为应用模式识别理论与机器学习方法解决生命科学中的实际问题提供有益的借鉴。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（20）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（9）
专利数量（0）
Bayesian models and Gibbs sampling strategies for local graph alignment and motif finding in stochastic networks
用于随机网络中局部图对齐和主题查找的贝叶斯模型和吉布斯采样策略
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Communications in Information and Systems
  • 影响因子：
    0.9
  • 作者：
    Jiang; Rui;Sun; Fengzhu;Ting; Chen
  • 通讯作者：
    Chen
Evaluation of next-generation sequencing software in mapping and assembly (Retracted article. See vol. 56, pg. 687, 2011)
下一代测序软件在作图和组装方面的评估（撤回文章。参见第 56 卷，第 687 页，2011 年）
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Journal of Human Genetics
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Ma; Xu;Wang; BinBin;Song; You-Qiang;Jiang; Rui;Kwan; WingKeung;Bao; Suying
  • 通讯作者：
    Suying
The MicroArray Quality Control (MAQC)-II study of common practices for the development and validation of microarray-based predictive models
微阵列质量控制 (MAQC)-II 对基于微阵列的预测模型的开发和验证的常见做法的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Pharmacogenomics Journal
  • 影响因子：
    2.8
  • 作者：
    MAQC Consortium
  • 通讯作者：
    MAQC Consortium
Prediction of disease-associated single amino acid polymorphisms based on physiochemical features
基于理化特征预测疾病相关单氨基酸多态性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    International Journal of Bioscience, Biochemistry and Bioinformatics
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Wu; Jiaxin;Zhang; Wangshu;Gan; Mingxin;Jiang; Rui
  • 通讯作者：
    Rui
Constructing a gene semantic similarity network for the prioritization of candidate genes
构建基因语义相似性网络以对候选基因进行优先排序
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    BMC Systems Biology
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Jiang; Rui;He; Peng;Gan; Mingxin
  • 通讯作者：
    Mingxin

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    江瑞
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  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    甘明鑫;窦雪;王道平;江瑞
  • 通讯作者：
    江瑞

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作者：{{ showInfoDetail.author }}

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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