融合多种表型相似性和基因相似性的疾病关联基因预测方法

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基本信息

  • 批准号：
    61175002
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    59.0万
  • 负责人：
    江瑞
  • 依托单位：
    清华大学
  • 学科分类：
    F0304.系统工程理论与技术
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2015-12-31

项目摘要

疾病关联基因的预测是人类与医学遗传学中的重要科学问题，也是生物信息学和系统生物学的重要研究方向。本项目立足于国际上新近建立的人类表型本体，实现并比较多种基于该本体的表型相似性计算方法，以构建高质量的疾病表型相似性数据。在此基础上，本项目针对基因序列、基因表达、蛋白质相互作用网络等多种基因组数据计算基因之间的相似性，并从非监督学习、监督学习和半监督学习等多个角度研究融合多种表型相似性和多种基因相似性进行疾病关联基因预测的理论模型和计算方法。本项目用信息的、系统的、量化的、整合的观点考查疾病表型和人类基因作为一个整体所遵循的规律，研究内容既在人类与医学遗传学领域具有重要的理论意义，又在复杂疾病防治等公众健康方面具有重大的实际应用价值。项目研究成果将以高质量学术论文、在线数据库、公开软件等形式展现，从而为应用模式识别理论和机器学习方法解决生命科学领域的重要科学问题提供有益的借鉴。

结项摘要

本项目研究融合多种表型相似性和基因相似性的疾病关联基因预测方法。在基金资助下，本项目顺利开展，完成了预期目标，所取得的主要成果包括：(1) 发展了一系列集成多种表型组学和基因组学数据的致病基因识别方法；(2) 发展了一系列差异调控基因集富集分析方法；(3) 发展了一系列外显子测序数据处理流程和遗传变异检测方法； (4) 发展了一系列致病遗传变异定位方法。基于这些研究成果，项目组发表了SCI检索期刊论文14篇。项目组还基于这些研究成果开发了一批在线软件，并在基于全基因组测序数据研究复杂疾病等方面进行了有益的探索。项目负责人以访问学者、访问副教授身份访问斯坦福大学一年，在国内外同行中形成了一定的学术影响。

项目成果

期刊论文数量（18）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
Integrating Multiple Genomic Data to Predict Disease-Causing Nonsynonymous Single Nucleotide Variants in Exome Sequencing Studies
整合多个基因组数据以预测外显子组测序研究中致病的非同义单核苷酸变异
  • DOI：
    10.1371/journal.pgen.1004237
  • 发表时间：
    2014-03
  • 期刊：
    PLoS Genetics
  • 影响因子：
    4.5
  • 作者：
    Wu J;Li Y;Jiang R
  • 通讯作者：
    Jiang R
Inferring non-synonymous single-nucleotide polymorphisms-disease associations via integration of multiple similarity networks
通过整合多个相似性网络推断非同义单核苷酸多态性-疾病关联
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    IET Systems Biology
  • 影响因子：
    2.3
  • 作者：
    Jiaxin Wu;Silu Yang;Rui Jiang
  • 通讯作者：
    Rui Jiang
Walking on a tissue-specific disease-protein-complex heterogeneous network for the discovery of disease-related protein complexes
在组织特异性疾病蛋白质复合物异质网络上行走以发现疾病相关蛋白质复合物
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    BioMed Research International
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Thibault Jacquemin;Rui Jiang
  • 通讯作者：
    Rui Jiang
PyroHMMsnp: an SNP caller for Ion Torrent and 454 sequencing data
PyroHMMsnp：Ion Torrent 和 454 测序数据的 SNP 调用程序
  • DOI：
    10.1093/nar/gkt372
  • 发表时间：
    2013-07
  • 期刊：
    Nucleic Acids Research
  • 影响因子：
    14.9
  • 作者：
    Zeng F;Jiang R;Chen T
  • 通讯作者：
    Chen T
Integrating human omics data to prioritize candidate genes
整合人类组学数据以优先考虑候选基因
  • DOI：
    10.1186/1755-8794-6-57
  • 发表时间：
    2013-12-18
  • 期刊：
    BMC Medical Genomics
  • 影响因子：
    2.7
  • 作者：
    Chen Y;Wu X;Jiang R
  • 通讯作者：
    Jiang R

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  • 作者：
    甘明鑫;窦雪;王道平;江瑞
  • 通讯作者：
    江瑞

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作者：{{ showInfoDetail.author }}

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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