先天性运动型眼球震颤疾病基因的克隆

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30670742
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万
  • 负责人：
    张宝荣
  • 依托单位：
    浙江大学
  • 学科分类：
    H0904.运动障碍性疾病
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

眼球震颤为神经科重要体征，具有临床诊断与定位意义。而先天性运动型眼球震颤（congenital motor nystagmus，CMN ）是一种以眼球震颤为特征的疾病，严重影响视力,但其病因不明。到目前为止，至少发现3个疾病基因位点与之相关，但尚无疾病基因被克隆。最近，我们通过连锁分析、单体型分析等方法对一个CMN家系进行研究，最终将疾病疾因定位于微卫星标记DXS8033-DXS1211之间约4.4cM的间距内。本研究拟进一步对该家系及新发现的另两个CMN家系进行更精细定位研究，以确定疾病基因的最小区间，并通过定位候选基因克隆法，进行候选基因的突变分析，最终克隆该型CMN疾病基因。研究成果将为阐明眼球震颤机制、开展CMN的基因诊断和治疗,明确其遗传背景奠定基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（1）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Novel mutations of the FRMD7 gene in X-linked congenital motor nystagmus
X连锁先天性运动性眼球震颤中FRMD7基因的新突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Molecular Vision
  • 影响因子：
    2.2
  • 作者：
    Liu, Zhirong;Song, Fei;Xia, Jiahui;Hu, Zhengmao;Ding, Meiping;Xie, Xin;Zhang, Baorong;Tian, Jun;Luo, Wei;Li, Qian;Zhao, Guohua;Yin, Xinzhen;Xia, Kun;Yin, Jinfu;Xu, Shanhu
  • 通讯作者：
    Xu, Shanhu

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其他文献

葛根异黄酮对去卵巢大鼠血管内皮功能的保护作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    中西医结合心脑血管病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张宝荣;谭颖颖;张琪
  • 通讯作者：
    张琪
Expression and localization of FRMD 7 in human fetal brain, and a role for F-actin
FRMD 7 在人胎儿大脑中的表达和定位以及 F-肌动蛋白的作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    Molecular Vision
  • 影响因子：
    2.2
  • 作者：
    张宝荣
  • 通讯作者：
    张宝荣
FERM domain containing protein 7 (FRMD7) upregulates the expression of neuronal cytoskeletal proteins and promotes neurite outgrowth in Neuro-2a cells
含 FERM 结构域的蛋白 7 (FRMD7) 上调神经元细胞骨架蛋白的表达并促进 Neuro-2a 细胞中的神经突生长
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012-06
  • 期刊：
    Mol Vis
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张宝荣
  • 通讯作者：
    张宝荣
高危颈动脉狭窄的球囊扩张和支架植入术治疗
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    浙江大学学报(医学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    晁明;张广强;孙继红;武建军;黄鉴政;丁美萍;刘建仁;张宝荣;宋水江;漆君;李慎茂;陈伟
  • 通讯作者：
    陈伟
脑胶质-淋巴系统--帕金森病α-突触核蛋白清除机制的新探索
  • DOI：
    10.3760/cma.j.cn113694-20210128-00073
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    中华神经科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    浦佳丽;张宝荣
  • 通讯作者：
    张宝荣

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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