中国汉族人复杂性高度近视四个基因位点易感基因的鉴定及功能研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81170883
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    77.0万
  • 负责人：
    杨正林
  • 依托单位：
    电子科技大学
  • 学科分类：
    H1306.视觉、视光学与近视、弱视及眼肌疾病
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2015-12-31

项目摘要

汉族人是高度近视(High Myopia, HM)发病率最高的人群。HM是视力减退和致盲的主要原因之一。迄今为止尚无有效的HM预防手段，对HM的治疗也极为有限，主要是致病机制不清。HM可以是单基因导致,而多数HM是环境和多基因相互作用的复杂性疾病。我们通过对近10000个样本的全基因组关联分析（GWAS）和验证试验发现了1个中国人复杂性HM基因位点（13q12.12）； 通过GWAS和Meta分析初步定位另外3个HM易感基因位点（7q36.3, 21q11.2，15p25）。本研究将在此研究基础上，通过精细定位和单倍体型分析确定这4个HM易感基因区域;并对这些区域重测序找出相应的致病变异和相关基因；对13q12.12的HM易感基因进行进一步体内、外功能及致病机制研究。体内功能实验将通过建立转基因、基因敲除动物模型，而体外功能实验将根据基因特性通过生物化学、分析生物学和细胞学等实验完成。

结项摘要

高度近视(High myopia, HM)是致盲的主要病因之一。由于HM发病机制不清，迄今为止尚无有效的预防和治疗手段。因此，对HM的病因病理机制的研究较为迫切。到目前为止，本项目已收集高度近视家系32个，单纯性高度近视病例1300例，有并发症的高度近视病例800例，相应的正常对照3000例。通过GWAS meta分析鉴定出4个新的易感基因-VIPR2、WNT7B 、SNTB1和ZFHX1B；通过外显子测序分析，已找出17个阳性基因/位点，并已经构建这些基因相关的质粒载体，准备进行深入的基因功能和作用机理研究；通过大样本的病例-对照关联研究，对已报道的多个近视候选基因（包括COL1A1、MMP2、MYOC、ACAN、HGF、MET、INS、IGF2、INSR、IGF1等）与中国汉族人高度近视的相关性进行了验证，证实了其中部分基因的相关性（如INS、IGF2、INSR等），同时也排除了其他基因（如COL1A1、MMP2、MYOC等）与中国汉族人群高度近视的相关性，对于我国高度近视易感基因的研究起到了很好的补充作用。

项目成果

期刊论文数量（7）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Evaluation of MYOC, ACAN, HGF, and MET as candidate genes for high myopia in a Han Chinese population.
MYOC、ACAN、HGF 和 MET 作为中国汉族人群高度近视候选基因的评估。
  • DOI：
    10.1089/gtmb.2013.0479
  • 发表时间：
    2014-06
  • 期刊：
    Genetic Testing and Molecular Biomarkers
  • 影响因子：
    1.4
  • 作者：
    Guan H;Ning M;Yang Z;Shi Y
  • 通讯作者：
    Shi Y
Genetic association study between INSULIN pathway related genes and high myopia in a Han Chinese population
中国汉族人群胰岛素通路相关基因与高度近视的遗传关联研究
  • DOI：
    10.1007/s11033-014-3773-6
  • 发表时间：
    2015-01-01
  • 期刊：
    MOLECULAR BIOLOGY REPORTS
  • 影响因子：
    2.8
  • 作者：
    Liu, Xiaoqi;Wang, Pu;Shi, Yi
  • 通讯作者：
    Shi, Yi
An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinese population.
中国汉族人群COL1A1基因与高度近视的关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Genome-wide association study identifies ZFHX1B as a susceptibility locus for severe myopia
全基因组关联研究确定 ZFHX1B 是严重近视的易感位点。
  • DOI：
    10.1093/hmg/ddt385
  • 发表时间：
    2013-12-20
  • 期刊：
    HUMAN MOLECULAR GENETICS
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Khor, Chiea Chuen;Miyake, Masahiro;Yoshimura, Nagahisa
  • 通讯作者：
    Yoshimura, Nagahisa
Identification of myopia-associated WNT7B polymorphisms provides insights into the mechanism underlying the development of myopia
近视相关 WNT7B 多态性的鉴定有助于深入了解近视发展的机制
  • DOI：
    10.1038/ncomms7689
  • 发表时间：
    2015-03-01
  • 期刊：
    NATURE COMMUNICATIONS
  • 影响因子：
    16.6
  • 作者：
    Miyake, Masahiro;Yamashiro, Kenji;Yoshimura, Nagahisa
  • 通讯作者：
    Yoshimura, Nagahisa

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--"}}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--" }}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--"}}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

其他文献

籼型三系杂交水稻株高发育的动态
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    西南师范大学学报，2006，31（增刊）：34-37
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    彭涛;钟秉强;凌英华;杨正林
  • 通讯作者：
    杨正林
电动汽车低速电气制动防抱死功能的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    计算机仿真
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    赵国柱;杨正林;李玉芳;魏民祥
  • 通讯作者：
    魏民祥
水稻早衰突变体esl3的鉴定与基因定位
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    作物学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    苗润隆;蒋钰东;廖红香;徐芳芳;何光华;杨正林;赵芳明;桑贤春
  • 通讯作者：
    桑贤春
任意边界形状层合板热弹性分析和Hamilton半解析法
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    大连理工大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    杨正林;陈浩然
  • 通讯作者：
    陈浩然
水稻叶尖早衰突变体lad的形态、生理分析与基因定位
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    作物学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    杜青;方立魁;桑贤春;凌英华;李云峰;杨正林;何光华;赵芳明
  • 通讯作者：
    赵芳明

其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--" }}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--"}}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--" }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}
empty
内容获取失败，请点击重试
重试联系客服
title开始分析
查看分析示例
此项目为已结题，我已根据课题信息分析并撰写以下内容，帮您拓宽课题思路：

AI项目思路

AI技术路线图

杨正林的其他基金

脂代谢在原发性开角型青光眼发生中的作用机制及治疗
  • 批准号：
    82330030
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    220 万元
  • 项目类别：
    重点项目
ABCA1基因原发性开角型青光眼致病机制研究
  • 批准号：
    81430008
  • 批准年份：
    2014
  • 资助金额：
    320.0 万元
  • 项目类别：
    重点项目
中国人老年黄斑变性疾病相关基因的研究
  • 批准号：
    30771220
  • 批准年份：
    2007
  • 资助金额：
    34.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
青少年视网膜营养不良基因的鉴定
  • 批准号：
    30671182
  • 批准年份：
    2006
  • 资助金额：
    32.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

{{ item.name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 批准年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}

相似海外基金

{{ item.name }}
{{ item.translate_name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 财政年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}
{{ showInfoDetail.title }}

作者：{{ showInfoDetail.author }}

知道了

AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
关闭
close
客服二维码