LQTs 和马凡氏综合征的胚胎植入前并产前遗传学诊断研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号:
    30470703
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    21.0万
  • 负责人:
  • 依托单位:
  • 学科分类:
    H0204.心电活动异常与心律失常
  • 结题年份:
    2007
  • 批准年份:
    2004
  • 项目状态:
    已结题
  • 起止时间:
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTs) 和马凡氏综合征(Marfan syndrome)为严重的常染色体遗传疾病,是青少年猝死的主要原因,二者发病率为1/10,000。本项目旨在通过对有生育要求的先天性长QT综合征和马凡氏综合征患者用定位克隆和序列分析确定致病基因并进行突变筛查,明确突变位点。用生殖医学的体外受精-胚胎移植技术,在胚胎植入前和孕中进行致病突变的监测。根据监测的结果,实施胚胎选择性移植或决定妊娠的继续与否。本项目对减少出生先天性长QT综合征和马凡氏综合征遗传病基因的携带者、杜绝此类病的遗传、提高人口质量具有重要的意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量(14)
专著数量(1)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
各孕期产前诊断取材技术的临床应
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    现代妇产科进展,2005,14(5):393-396
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    王谢桐;左常婷;李红燕;陈延琴
  • 通讯作者:
    陈延琴
Use of maternal plasma for non
使用母体血浆进行非
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
  • 通讯作者:
Increased activating killer im
增加激活杀手即时通讯
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    Shan Wang,Yueran Zhao, Yulian
  • 通讯作者:
    Shan Wang,Yueran Zhao, Yulian
缺失型DMD患者致病基因筛查.
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中国优生与遗传杂志,2006,14(1):22-23
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    秦莹莹;颜军昊;陈子江*.
  • 通讯作者:
    陈子江*.
二重二次PCR对外显子缺失型DMD患
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    第三军医大学学报,2006,28(24):2465-2468
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    颜军昊;陈子江;秦莹莹.
  • 通讯作者:
    秦莹莹.

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其他文献

雌激素的生理意义
  • DOI:
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  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
    首都医科学大学学报
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    石玉华;陈子江
  • 通讯作者:
    陈子江
唐氏综合征高危孕妇血液中游离胎儿 DNA 与人绒毛促性腺激素β亚单位水平变化的关系
  • DOI:
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  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中华妇产科杂志
  • 影响因子:
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  • 作者:
    陈子江
  • 通讯作者:
    陈子江
宁夏地区多囊卵巢综合征患者不同雄激素状态脂代谢特点的比较性分析.
  • DOI:
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  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    哈灵侠;石玉华;赵君利;陈子江
  • 通讯作者:
    陈子江
多囊卵巢综合征患者白细胞计数的变化特点
  • DOI:
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  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子:
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  • 作者:
    郑荣华;石玉华;盛燕;高芹;高选;陈子江
  • 通讯作者:
    陈子江
促性腺激素在促排卵周期未成熟卵母细胞体外培养中的应用
  • DOI:
    10.6040/j.issn.1671-7554.0.2014.1017
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子:
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  • 作者:
    宋兴瑰;陈子江;马水英;吴克良;李梅
  • 通讯作者:
    李梅

其他文献

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目:调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要:

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题,其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子,其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而,TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用,影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法,探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用,为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义,并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路:

科学问题:TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达?
前期研究:已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应,但其具体机制尚不明确。
研究创新点:本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线:包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术:TRIM2与病毒RNA的相互作用分析,IFN-β启动子活性检测。
实验模型:使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
      
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