PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在卵巢早衰发病中的作用

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30973170
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    31.0万
  • 负责人：
    陈子江
  • 依托单位：
    山东大学
  • 学科分类：
    H0411.女性生殖内分泌异常及相关疾病
  • 结题年份：
    2012
  • 批准年份：
    2009
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2010-01-01 至2012-12-31

项目摘要

卵巢早衰(POF)指女性40岁之前因性腺功能衰竭出现绝经，发生率为1%，目前尚无有效的治疗方法。半数以上的患者病因不清属特发性POF。本项目组的前期研究证实卵子发生通路上特异基因的突变可以影响人原始卵泡储备，导致POF的发生。动物模型研究发现PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在卵泡发育过程中发挥重要调控作用，但PTEN-PI3K-Akt信号通路是否与人类POF相关目前尚不清楚。本项目借助基因测序分析和斑马鱼模型，拟对500例特发性POF患者进行基因PTEN、FOXO3A的突变筛查和蛋白功能研究，阐明影响卵泡耗竭速度的PTEN-PI3K-Akt信号通路及其下游基因FOXO3A在POF发病机制中的作用，探讨卵泡异常激活与POF的相关性，为卵巢早衰遗传学发病机理研究提供依据。

结项摘要

卵巢早衰（Premature ovarian failure, POF）临床高度异质、病因混杂不清，已报道的病因涉及染色体异常、基因突变、免疫、医源性及环境因素等。本项目通过染色体核型分析、候选基因测序（包括PTEN, SKP2, P27, DMC1, PGRMC1等基因）及全基因组关联分析（GWAS）对POF的遗传学病因展开系列研究。核型分析结果不仅证实染色体畸变是POF的重要病因之一，同时各种异常核型为定位卵子发育相关区域及确定候选基因提供有价值的参考；致病基因突变筛查对家族性POF其他成员的早预测、早干预具有重要意义，可以为特异的基因异常患者，尤其是其年轻的子代或家系成员提供遗传咨询服务和尽早生育的指导建议。本项目研究结果为丰富POF候选基因提供新的线索，对认识POF病因的遗传异质性和临床基因诊断提供重要的实验和理论基础。

项目成果

期刊论文数量（28）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
ESR1, HK3 and BRSK1 gene variants are associated with both age at natural menopause and premature ovarian failure.
ESR1、HK3 和 BRSK1 基因变异与自然绝经年龄和卵巢早衰有关
  • DOI：
    10.1186/1750-1172-7-5
  • 发表时间：
    2012-01-17
  • 期刊：
    Orphanet journal of rare diseases
  • 影响因子：
    3.7
  • 作者：
    Qin Y;Sun M;You L;Wei D;Sun J;Liang X;Zhang B;Jiang H;Xu J;Chen ZJ
  • 通讯作者：
    Chen ZJ
Cytogenetic analysis of 531 Chinese women with premature ovarian failure
531例中国卵巢早衰女性细胞遗传学分析
  • DOI：
    10.1093/humrep/des104
  • 发表时间：
    2012-07-01
  • 期刊：
    HUMAN REPRODUCTION
  • 影响因子：
    6.1
  • 作者：
    Jiao, Xue;Qin, Chunrong;Chen, Zi-Jiang
  • 通讯作者：
    Chen, Zi-Jiang
Birth defects after assisted reproductive technologies in China: analysis of 15,405 offspring in seven centers (2004 to 2008)
中国辅助生殖技术后的出生缺陷：对七个中心 15,405 名后代的分析（2004 年至 2008 年）
  • DOI：
    10.1016/j.fertnstert.2010.08.024
  • 发表时间：
    2011-01-01
  • 期刊：
    FERTILITY AND STERILITY
  • 影响因子：
    6.7
  • 作者：
    Yan, Junhao;Huang, Guoning;Chen, Zi-Jiang
  • 通讯作者：
    Chen, Zi-Jiang
Identification of YAP1 as a novel susceptibility gene for polycystic ovary syndrome
YAP1为多囊卵巢综合征新易感基因的鉴定
  • DOI：
    10.1136/jmedgenet-2011-100727
  • 发表时间：
    2012-04-01
  • 期刊：
    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
  • 影响因子：
    4
  • 作者：
    Li, Tao;Zhao, Han;Chen, Zi-Jiang
  • 通讯作者：
    Chen, Zi-Jiang
Variants of the WNT7A gene in Chinese patients with mullerian duct abnormalities
中国 m 患者 WNT7A 基因变异
  • DOI：
    10.1016/j.fertnstert.2011.11.025
  • 发表时间：
    2012-02-01
  • 期刊：
    FERTILITY AND STERILITY
  • 影响因子：
    6.7
  • 作者：
    Dang, Yujie;Qin, Yingying;Chen, Zi-Jiang
  • 通讯作者：
    Chen, Zi-Jiang

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  • 通讯作者：
    陈子江

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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