对中国首例“家族性成年人肌阵挛癫痫（FAME）”大家系的致病基因定位研究和亚型鉴定

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30470534
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    19.0万
  • 负责人：
    陈湘定
  • 依托单位：
    湖南师范大学
  • 学科分类：
    C0901.分子与细胞神经生物学
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

本项目拟对中国首例"家族性成年人肌阵挛癫痫（FAME）"大家系进行临床病因考察，并通过分子遗传学研究手段首次在中国汉族人中定位该疾病的致病基因，同时结合国际癫痫分类的新趋势，对中国此例疾病进行亚型鉴定。.研究意义：１）本项目将正式启动中国FAME的研究，加快中国FAME的研究步伐，实现与国际接轨；２）本研究有助于理解FAME的种族异质性和遗传异质性，为中国FAME家系的致病基因克隆打下基础；３）该

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
A bivariate whole-genome linka
双变量全基因组链接
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Tang ZH, Xiao P, Lei SF, Deng
  • 通讯作者：
    Tang ZH, Xiao P, Lei SF, Deng
“LOD score exclusion analyses
Ø LOD评分排除分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Deng HW, Gao GM.
  • 通讯作者：
    Deng HW, Gao GM.
“Linkage exclusion mapping wi
☀ 连锁排除映射
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Chen XD, Shen H, Recker RR, De
  • 通讯作者：
    Chen XD, Shen H, Recker RR, De
“Exclusion mapping of Chromos
☀Chromos 的排除映射
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Searching for genes underlying
寻找潜在的基因
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Lei SF, Jiang H, Deng FY, Deng
  • 通讯作者：
    Lei SF, Jiang H, Deng FY, Deng

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其他文献

其他文献

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AI技术路线图

陈湘定的其他基金

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  • 项目类别：
    面上项目
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    30771222
  • 批准年份：
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  • 资助金额：
    30.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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