汉族人原发性痛风致病易感基因的定位克隆研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30570890
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万
  • 负责人：
    李长贵
  • 依托单位：
    青岛大学
  • 学科分类：
    H0713.氨基酸、核酸代谢异常
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

原发性痛风目前已成为严重危害人民健康的常见病、多发病，该病有明显的家族聚集性，但迄今，其致病基因和遗传模式仍不清楚。通过痛风专病门诊和流行病学调查，我们收集了56个汉族人原发性痛风家系，目前已完成全部家系成员血标本的采集和生化指标的检测工作；最近我们又对1个原发性痛风代表家系进行了全基因组扫描，初步将痛风致病易感基因定位于4号染色体D4S1572附近。本研究拟在此基础上，进一步对其它家系进行全基因组扫描，以验证该位点的可靠性；在该位点周围选择更精细的微卫星引物扫描，以对易感基因进行精细定位；根据生物学信息，从精细定位片段内选择功能候选基因，进行突变和SNP筛查，以定位克隆出原发性痛风致病易感基因，为进一步开展痛风致病基因功能研究奠定基础。该研究对深入了解原发性痛风发病的分子机制、早期筛查该病危险人群、开发新药及基因治疗均具有重要意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
The effects of High-purine diet and insulin Sensitizer-Rosglitazone on the blood uric acid level in OLETF rat
高嘌呤饮食和胰岛素增敏剂罗格列酮对OLETF大鼠血尿酸水平的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
不同浓度的甘油三脂和胆固醇对hUAT基因表达的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华内分泌代谢杂志 2009，1：18-21
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华内分泌代谢杂志 2007，23：243-246
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

大宁-吉县地区地应力场特征及其对煤储层渗透性的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    地学前缘
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    姜波;汪吉林;屈争辉;李长贵;王琳琳;李明;刘杰刚
  • 通讯作者：
    刘杰刚
痛风与单纯性高尿酸血症人群高脂血症的对比分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    现代生物医学进展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    周慧;刘振;李长贵;赵金娇;崔凌凌;路杰
  • 通讯作者：
    路杰
人尿酸盐转运子1基因第3内含子+11G>A单核苷酸多态性功能研究
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中华内科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    路杰;王灿;王瑶;李长贵;崔凌凌
  • 通讯作者：
    崔凌凌
REF-XT01型尿酸测试仪的准确性及临床应用研究
  • DOI：
    10.3760/cma.j.cn311282-20191206-00538
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中华内分泌代谢杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李脉超;贺玉伟;李海龙;路杰;张洁;王雪峰;任伟;王灿;庞磊;王明;李长贵;纪晓朋
  • 通讯作者：
    纪晓朋
山东沿海居民高尿酸血症及痛风五年随访研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华内分泌代谢杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李长贵
  • 通讯作者：
    李长贵

其他文献

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李长贵的其他基金

基于多维组学的青少年痛风跨种族遗传及致病机制研究
  • 批准号：
    82220108015
  • 批准年份：
    2022
  • 资助金额：
    250 万元
  • 项目类别：
    国际(地区)合作与交流项目
新发现痛风致病基因PLAA的致炎机制研究
  • 批准号：
    81770869
  • 批准年份：
    2017
  • 资助金额：
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    面上项目
原发性痛风致病基因cGKII在单核细胞内的功能及致病机理的研究
  • 批准号：
    31371272
  • 批准年份：
    2013
  • 资助金额：
    80.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
第三内含子+11 G>A SNP对hURAT1结构和功能的影响
  • 批准号：
    81070686
  • 批准年份：
    2010
  • 资助金额：
    35.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
人尿酸盐转运体(hURAT1)与原发性高尿酸血症遗传易感性研究
  • 批准号：
    30871192
  • 批准年份：
    2008
  • 资助金额：
    33.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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