导致家族性高胆固醇血症亚型的新突变体结构与功能研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30470722
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    王绿娅
  • 依托单位：
    首都医科大学
  • 学科分类：
    H0710.脂质代谢异常
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

目前普遍认为，家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterlolemia，FH）归因于低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein- receptor，LDL-R）基因突变。本课题打破传统理论框架，提出新假说："FH是一类单基因遗传性疾病, 不同致病基因的突变导致不同亚型"。为深入研究新突变体在FH亚型发病中的分子机制，本课题以收集到的临床确诊纯合FH但经DNA序列分析未检测到LDL-R基因突变的6个家系为研究对象，以可导致严重FH样表型的PCSK9、ARH基因为靶基因或全基因组扫描寻找未知基因，采用现代分子遗传学研究方法，经家系连锁分析、变性高压液相色谱、Southern杂交检测突变类型，克隆突变体观察表达产物对LDL代谢的影响、患者淋巴细胞功能修复试验确定基因突变的致病性，最终验证新假说。本课题对阐明遗传因素致动脉粥样硬化的机制有重要意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（20）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
新型胆固醇吸收抑制剂Ezetimibe
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    综述：中国临床药理学与治疗学2007，12（3）：258-261
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张新波;王绿娅*
  • 通讯作者：
    王绿娅*
临床确诊的家族性高胆固醇血症姐
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    病例报道中国动脉硬化杂志，2007，15（7）：520
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张筠婷;王绿娅
  • 通讯作者：
    王绿娅
同胞三人共患严重冠心病的发病机
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    病例报道中国动脉硬化杂志，2007，15（7）：517
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    苏鹏宇;王绿娅
  • 通讯作者：
    王绿娅
单基因遗传性高胆固醇血症非低密
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    综述生命的化学，2007，27（2）：185-187
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张新波;王绿娅*
  • 通讯作者：
    王绿娅*
家族性高胆固醇血症的腹腔外周动
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    论著中华心血管病杂志，2005，33（4）：340-342
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    勇强;李治安;王绿娅
  • 通讯作者：
    王绿娅

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其他文献

骨髓来源单核巨噬细胞对高血压小鼠心脏损伤和重构的影响
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    杜杰
炎症小体Nlrp3在高血压小鼠心肌纤维化中的作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 作者：
    阿希;李玉琳;王绿娅;吴依娜;刘燕;杜杰
  • 通讯作者：
    杜杰
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    姜志胜
动脉粥样硬化疾病的MR分子成像与分子治疗的新进展
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    医学影像学杂志
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    --
  • 作者：
    张晓洁;于薇;张兆琪;王绿娅
  • 通讯作者：
    王绿娅
多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国介入心脏病学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王伟;杨娅;王蒨;于薇;袁慧;杨士伟;周玉杰;王绿娅
  • 通讯作者：
    王绿娅

其他文献

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功能SNPs介导的miRNAs网络对家族性高胆固醇血症患者PCSK9-LDLR通路的调控机制
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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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