An "Embedded ELSI" Approach to the Creation of a Novel Human PanGenome Reference: Administrative Supplement to the Center for Human Reference Genome Diversity

创建新型人类泛基因组参考的“嵌入式 ELSI”方法:人类参考基因组多样性中心的行政补充

基本信息

  • 批准号:
    10622227
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 61.14万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2019
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2019-09-18 至 2024-07-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

PROJECT SUMMARY The human reference genome is the most widely used resource in genetics and is due for an update. Its current structure is a linear composite of genome segments from roughly 20 people, contains gaps, biases and errors, and does not allow for fluid representation of global genomic variation. The Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) aims to create a more sophisticated and complete human reference genome with a graph-based, telomere-to-telomere representation of global genomic diversity. For this effort to be successful and responsive to the needs of diverse populations as partners in the creation of this resource for genomics, the newly assembled ‘embedded ELSI’ team has been a critical component of the HPRC to facilitate decision-making that is equitable, respectful of ethical frameworks, laws, and cultural norms. Over the last year, the ELSI leadership team established the HPRC-ELSI working group by recruiting nationally and internationally recognized experts in relevant disciplines such as research ethics, law, social sciences, demography, population genetics, international data sharing, and Indigenous sovereignty. The ELSI leadership team (which consists of Dr. Alice Popejoy, University of California, Davis; Dr. Barbara Koenig, University of California, San Francisco; Dr. Bob Cook-Deegan, Arizona State University; Dr. Karen Miga, University of California, Santa Cruz; and Dr. Nanibaa’ Garrison, University of California, Los Angeles) and the newly formed HPRC-ELSI working group members advise the HPRC in real time through participation in standing working group calls and consortium-wide meetings. This embedded ELSI team provides guidance about concerns—both anticipated and unanticipated—related to consent procedures, ethical and scientific selection of study samples, engagement of communities, and definition(s) of diversity that will be used in selecting and reporting on genetic diversity. We are building partnerships and collaborations while actively pursuing opportunities for community engagement and tribal consultations, toward the goal of developing community-informed recruitment protocols such as informed consent and sample population descriptors. There is a critical need to build additional capacity within the HPRC to anticipate and respond to ELSI issues. Our ‘embedded ELSI’ approach will continue to build the foundational knowledge base, policy infrastructure, and strategic partnerships to make evidence-based choices. These include sample selection, facilitating expansion of diversity and inclusion efforts, encouraging adoption of the pangenome reference among research partner organizations and clinical genetics laboratories, and further enhancing long-term ELSI capacity within the HPRC structures and systems. This administrative supplement will support building a rigorous and formal embedded ELSI infrastructure to complement and enhance HPRC’s ongoing technical and scientific efforts. We aim to conduct research across a range of key ELSI topics, report our findings to HPRC investigators, and offer evidence-based guidance for the consortium to successfully achieve its goals.
项目摘要 人类参考基因组是遗传学中使用最广泛的资源,并且由于 其当前结构是来自大约 20 个人的基因组片段的线性组合,包含 差距、偏见和错误,并且不允许全球基因组变异的流动表示。 泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创造一个更加复杂和完整的人类 参考基因组,具有基于图形的端粒到端粒表示的全球基因组多样性。 这一努力是为了成功并满足不同人群的需求,作为创建 新组建的“嵌入式 ELSI”团队是基因组学资源的重要组成部分 HPRC 促进公平、尊重道德框架、法律和文化规范的决策。 去年,ELSI领导团队在全国范围内招募人才,成立了HPRC-ELSI工作组 以及研究伦理、法律、社会科学等相关学科的国际公认专家, 人口学、群体遗传学、国际数据共享和土著主权 ELSI 的领导地位。 团队(由加州大学戴维斯分校的 Alice Popejoy 博士、加州大学戴维斯分校的 Barbara Koenig 博士组成) 加利福尼亚州旧金山;Bob Cook-Deegan 博士,亚利桑那州立大学;Karen Miga 博士,美国 加利福尼亚州圣克鲁斯;以及加州大学洛杉矶分校的 Nanibaa’ Garrison 博士)以及新成立的 HPRC-ELSI工作组成员通过参与常设工作向HPRC实时提供建议 该嵌入式 ELSI 团队提供有关小组电话会议和联盟范围的会议的指导。 与同意程序、道德和科学选择相关的担忧(包括预期的和未预期的) 研究样本的数量、社区的参与以及多样性的定义将用于选择和 我们正在建立伙伴关系和合作,同时积极追求遗传多样性。 社区参与和部落协商的机会,以实现发展目标 社区知情的招募协议,例如知情同意和样本人口描述符。 迫切需要在 HPRC 内建立额外的能力来预测和应对 ELSI 问题。 “嵌入式 ELSI”方法将继续构建基础知识库、政策基础设施和 建立基于证据的战略伙伴关系,其中包括样本选择、促进扩张。 多样性和包容性努力,鼓励研究伙伴采用泛基因组参考 组织和临床遗传学实验室,并进一步增强长期 ELSI 能力 HPRC 结构和系统。该行政补充文件将支持建立严格而正式的制度。 嵌入式 ELSI 基础设施可补充和增强 HPRC 正在进行的技术和科学工作。 我们的目标是对一系列关键 ELSI 主题进行研究,向 HPRC 研究人员报告我们的研究结果,以及 为联盟成功实现其目标提供基于证据的指导。

项目成果

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