Defining factors causing genome imprint variability
导致基因组印记变异的定义因素
基本信息
- 批准号:6623052
- 负责人:
- 金额:$ 15.05万
- 依托单位:
- 依托单位国家:美国
- 项目类别:
- 财政年份:2002
- 资助国家:美国
- 起止时间:2002-05-15 至 2005-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:CpG islands DNA methylation alleles clinical research cytogenetics developmental disease /disorder family genetics gel electrophoresis gene environment interaction gene expression gene induction /repression genetic polymorphism genetic screening genetic transcription genomic imprinting human genetic material tag human population genetics human tissue insulinlike growth factor linkage mapping lymphocyte phenotype polymerase chain reaction religious group restriction fragment length polymorphism statistics /biometry
项目摘要
DESCRIPTION (provided by applicant): Imprinting may be defined as parental
origin-dependent, epigenetic marking of the genome. At some loci, these
imprints have demonstrated effects on gene expression, such that the allele
inherited from only one parent is transcribed. The epigenetic nature of genome
imprints raises the possibility that environmental factors can alter the
establishment or stability of these allele-specific marks in somatic or
germilne cells. Because many imprinted genes encode products that are involved
in embryogenesis or cell proliferation, it is possible that disruptions to the
establishment or maintenance of genome imprints may result in developmental
abnormalities or lead to cancer. Curiously, approximately one-eighth of the
human population appears to have altered imprinted gene expression at the
insulin-like growth factor two locus. We will determine whether this disruption
of imprinting is most likely to be due to genetic, environmental or stochastic
factors and also determine whether genome imprints have remained stable over a
period of nearly two decades.
描述(由申请人提供): 印记可以定义为父母的印记
基因组的起源依赖的表观遗传标记。在某些位点,这些
印记已被证明对基因表达有影响,例如等位基因
仅从父母之一遗传的基因被转录。基因组的表观遗传性质
印记增加了环境因素改变的可能性
这些等位基因特异性标记在体细胞或体细胞中的建立或稳定性
生殖细胞。因为许多印记基因编码的产物涉及
在胚胎发生或细胞增殖过程中,有可能破坏
基因组印记的建立或维持可能导致发育
异常或导致癌症。奇怪的是,大约八分之一
人类群体似乎改变了印记基因的表达
胰岛素样生长因子二基因座。我们将确定这种中断是否
印记最有可能是由于遗传、环境或随机因素造成的
因素,并确定基因组印记是否在一段时间内保持稳定
历时近二十年。
项目成果
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