HYPO/HYPERADRENAL STATES
肾上腺低下/肾上腺亢进状态
基本信息
- 批准号:6309715
- 负责人:
- 金额:$ 12.81万
- 依托单位:
- 依托单位国家:美国
- 项目类别:
- 财政年份:1999
- 资助国家:美国
- 起止时间:1999-12-01 至 2000-11-30
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
The continuation of a long-standing protocol conducting diagnostic studies on diverse endocrine disorders involving the adrenal cortex. The hypothesis underlying these studies is that precise correlation may be established between the clinical phenotype and the genotype in those conditions (a) for which the determinant gene has been established, and (b) for which a locus of mutation may be identified in the next period of investigation. We will continue to study prenatal diagnosis and treatment in families at risk for 21-hydroxylase deficiency and improve our capacity to make prenatal diagnoses by detection of unknown mutations in affected alleles. We will seek additional mutations by DNA sequencing when genotype does not correlate with phenotype.
延续一项长期协议,对涉及肾上腺皮质的多种内分泌疾病进行诊断研究。 这些研究的假设是,在以下情况下,临床表型和基因型之间可能建立精确的相关性:(a) 已经确定了决定性基因,(b) 下一步可能会鉴定出突变位点。调查期间。 我们将继续研究有 21-羟化酶缺乏症风险的家庭的产前诊断和治疗,并通过检测受影响等位基因的未知突变来提高我们进行产前诊断的能力。 当基因型与表型不相关时,我们将通过 DNA 测序寻找额外的突变。
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
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