EPIDEMIOLOGY OF TRISOMY AND OVARIAN AGE

三体症和卵巢年龄的流行病学

基本信息

项目摘要

DESCRIPTION: (Adapted from Investigator's Abstract) The investigators' long-term goal is to elucidate the processes leading to trisomy, the most frequent chromosomal aberration seen among human births and clinically recognized spontaneous abortions and a major cause of severe mental retardation. Advancing maternal age is the primary risk factor for trisomy. The proposed project tests whether this association reflects accelerated physiologic aging, either in the ovary specifically or more generally. They hypothesize that trisomy arises as a function of the size of the oocyte pool (ovarian age), with risk increased in women with smaller oocyte pools and fewer developing follicles at any given chronologic age. Follicle counts are highest before birth and decrease as women age; similarly, after puberty, the numbers of follicles that develop during each menstrual cycle decrease as women age. While the total pool cannot be measured in vivo, recent advances in transvaginal sonography now allow counts of developing follicles. The project is designed to detect a difference in the numbers of developing follicles between women with and without trisomies. The sample will comprise 60 women with trisomy spontaneous abortions (cases) and two control groups: 80 women with chromosomally normal spontaneous abortions and 60 women with chromosomally normal livebirths. The specific aims are as follow: 1. To test whether fewer ovarian follicles develop (indicating more advanced ovarian age) in cases than in controls of the same chronological age. 2. To test whether two more readily obtained indicators of ovarian age -- follicle stimulating hormone and inhibin indicate more advanced ovarian age in cases than in controls. 3. In the event that both follicle counts and hormonal indicators are related to trisomy, to contrast their utility in discriminating between cases and controls. 4. To explore whether associations are specific to aging in the ovary by testing whether one non-ovarian indicator of physiologic age X-aneuploidy in lymphocytes suggests advanced physiologic age in cases. The investigators state that confirmation of their hypothesis has implications both for the search for mechanisms of trisomy formation and for evaluating the clinical utility of indicators of physiologic age, whether ovarian or non-ovarian.
描述:(根据研究者的摘要进行了改编)调查人员的 长期目标是阐明导致三体性的过程,最多 在人类出生和临床上经常出现染色体像差 公认的自发堕胎和严重精神的主要原因 迟钝。 提高产妇年龄是三体造期的主要危险因素。 拟议的项目测试该关联是否反映了加速 特定于卵巢或更一般的卵巢中的生理老化。 他们假设三体性是卵母细胞大小的函数 池(卵巢年龄),卵母细胞较小的女性的风险增加 在任何给定的年代年龄上,开发卵泡的发展较少。 卵泡 出生前的计数最高,随着妇女的年龄而减少;同样,之后 青春期,每个月经周期中发育的卵泡数量 随着妇女的年龄而减少。 虽然总池不能在体内测量,但 经阴道超声检查的最新进展现在允许发展 卵泡。 该项目旨在检测数量的差异 有和没有trisomies的女性之间发展卵泡。 样本 将包括60名三体自发流产的妇女(病例)和2个 对照组:80名染色体自发流产的女性 还有60名染色体正常的女性。 具体目的如下:1。测试是否较少卵巢 在病例中,卵泡发生(表明卵巢年龄更高) 同一年龄的控制。 2。测试是否还有两个 很容易获得卵巢年龄的指标 - 卵泡刺激激素 抑制素表明在病例中比对照组更高级的卵巢年龄。 3。如果卵泡计数和激素指标都是 与三体性相关,以对比其在区分区分 案例和控件。 4。探索关联是否特定于 通过测试是否有一个非卵巢指标,在卵巢中衰老 淋巴细胞中的生理年龄X-动型表明先进的生理 病例的年龄。 调查人员指出,确认其假设已有 搜索三体形成机制的含义和 评估生理年龄指标的临床实用性,是否 卵巢或非卵巢。

项目成果

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