Mutational analysis of the CHCHD2 gene in neurodegenerative diseases

CHCHD2基因在神经退行性疾病中的突变分析

基本信息

批准号：
16K09700
负责人：
Li Yuanzhe
金额：
$ 3.08万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09700/
关键词：
CHCHD2 家族性パーキンソン病

项目摘要

项目成果

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专利数量（0）

Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease.

ATP13A2 和 GBA 中的溶酶体缺陷与家族性帕金森病相关。

DOI：
10.1007/s00702-017-1779-7
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
3.3
作者：
Sato S; Li Y; Hattori N.
通讯作者：
Hattori N.

Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism.

日本早发性肌张力障碍-帕金森症患者的 PLA2G6 突变筛查。

DOI：
10.1007/s00702-016-1658-7
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
3.3
作者：
Yamashita C; Funayama M; Li Y; Yoshino H; Yamada H; Seino Y; Tomiyama H; Hattori N.
通讯作者：
Hattori N.

Parkinsonism in a patient with valosin-containing protein gene mutation showing: a case report.

含有缬洛辛蛋白基因突变的帕金森病患者的病例报告。

DOI：
10.1007/s00415-017-8467-2
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
6
作者：
Fujimaki M; Kanai K; Funabe S; Takanashi M; Yokoyama K; Li Y; Hattori N.
通讯作者：
Hattori N.

パーキンソン病における次世代シークエンサによる遺伝子解析

使用下一代测序仪对帕金森病进行遗传分析

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
李元哲;吉野浩代;Silvio Conedera;舩山学;西岡健弥;服部信孝.
通讯作者：
服部信孝.

GCH1 mutations in dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease.

多巴反应性肌张力障碍和帕金森病中的 GCH1 突变。

DOI：
10.1007/s00415-018-8930-8
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
6
作者：
Yoshino H; Nishioka K; Li Y; Oji Y; Oyama G; Hatano T; Machida Y; Shimo Y; Hayashida A; Ikeda A; Mogushi K; Shibagaki Y; Hosaka A; Iwanaga H; Fujitake J; Ohi T; Miyazaki D; Sekijima Y; Oki M; Kusaka H; Fujimoto KI Ugawa Y; Funayama M; Hattori N.
通讯作者：
Hattori N.

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Li Yuanzhe其他文献

Clinical manifestations of Parkinson's disease harboring VPS35 retromer complex component p.D620N with long-term follow-up

含VPS35逆转录酶复合物成分p.D620N的帕金森病的临床表现及长期随访

DOI：
10.1016/j.parkreldis.2021.02.014
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
4.1
作者：
Ishiguro Mayu;Li Yuanzhe;Yoshino Hiroyo;Daida Kensuke;Ishiguro Yuta;Oyama Genko;Saiki Shinji;Funayama Manabu;Hattori Nobutaka;Nishioka Kenya
通讯作者：
Nishioka Kenya

Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration

进行性核上性麻痹和皮质基底节变性中的运动神经元 TDP-43 蛋白病

DOI：
10.1093/brain/awac091
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
14.5
作者：
Riku Yuichi;Iwasaki Yasushi;Ishigaki Shinsuke;Akagi Akio;Hasegawa Masato;Nishioka Kenya;Li Yuanzhe;Riku Miho;Ikeuchi Takeshi;Fujioka Yusuke;Miyahara Hiroaki;Sone Jun;Hattori Nobutaka;Yoshida Mari;Katsuno Masahisa;Sobue Gen
通讯作者：
Sobue Gen

Shared Metabolic Profile of Caffeine in Parkinsonian Disorders

咖啡因在帕金森病中的共同代谢特征

DOI：
10.1002/mds.28068
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
8.6
作者：
Takeshige‐Amano Haruka;Saiki Shinji;Fujimaki Motoki;Ueno Shin‐Ichi;Li Yuanzhe;Hatano Taku;Ishikawa Kei‐Ichi;Oji Yutaka;Mori Akio;Okuzumi Ayami;Tsunemi Taiji;Daida Kensuke;Ishiguro Yuta;Imamichi Yoko;Nanmo Hisayoshi;Nojiri Shuko;Funayama Manabu;Hattori Nob
通讯作者：
Hattori Nob

一次元光化学モデルを用いた二硫化炭素の動態解析

使用一维光化学模型对二硫化碳进行动态分析

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
亀崎和輝;Li Yuanzhe;Danielache Sebastian
通讯作者：
Danielache Sebastian

Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration

进行性核上性麻痹和皮质基底节变性中的运动神经元 TDP-43 蛋白病

DOI：
10.1093/brain/awac091
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
14.5
作者：
Riku Yuichi;Iwasaki Yasushi;Ishigaki Shinsuke;Akagi Akio;Hasegawa Masato;Nishioka Kenya;Li Yuanzhe;Riku Miho;Ikeuchi Takeshi;Fujioka Yusuke;Miyahara Hiroaki;Sone Jun;Hattori Nobutaka;Yoshida Mari;Katsuno Masahisa;Sobue Gen
通讯作者：
Sobue Gen