Veränderungen im Bereich des kraniozervikalen Übergangs bei mukopolysaccharidose Typ I, II, IV und VI

I、II、IV、VI型粘多糖贮积症颅颈交界区面积的变化

• 批准号: 70448344
• 负责人: Dr. Elke Eich
• 金额: --
• 依托单位: Willink Biochemical Genetics Unit
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Fellowships
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2007-12-31 至 无数据
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/70448344?language=en
• 关键词: Ver; nderungen; im; Bereich; des

Pathologische Veränderungen im Bereich des kraniozervikalen Übergangs können bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) I, II, IV und VI bereits im Kindesalter schwere neurologische Ausfälle verursachen. Aufgrund der Seltenheit dieser Patientengruppe beschränken sich die bisherigen Beschreibungen aus der Literatur auf einzelne Kasuistiken, es fehlt die systematische Erfassung eines größeren Patientenkollektivs. In einer retrospektiven Darstellung sollen die Veränderungen im kraniozervikalen Übergang bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I, II, IV und VI aus dem Royal Manchester Children´s Hospital und dem Hope Hospital Salford, die im Rahmen ihrer Verlaufskontrollen regelmäßig klinisch-neurologischen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren unterzogen worden waren, systematisch erfasst werden: Es soll untersucht werden, wann die ersten klinischen Zeichen einer Kompression und Myelopathie auftreten und wie sie sich äußern. Die Ergebnisse aus der bildgebenden Untersuchung sollen mit den Resultaten der klinisch-neurologischen Untersuchung, des 6-Minuten-Gehtests und der Lungenfunktionsdiagnostik korreliert werden. Der zeitliche Verlauf der Symptome mit und ohne Therapie soll aufgeführt werden. Auch knochenmarktransplantierte Patienten mit MPS I sollen in diese Untersuchung einbezogen werden.

病理学 Veränderungen 是 Bereich des kraniozervikalen Übergangs können bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) I、II、IV 和 VI bereits im Kindesalter schwere Neurologische Ausfälle verursachen。在所有回顾中，对 I、II、IV 和 VI 型粘多糖患者进行的检查皇家曼彻斯特儿童医院和索尔福德希望医院，在 Rahmen ihrer Verlaufskontrollen regelmäßig klinisch-neurologischen Untersuchungen 和 bildgebenden Verfahren unterzogen worden waren，systematisch erfast werden：Es soll untersucht werden，wann die klinischen Zeichen einer Kompression脊髓病 auftreten und wie sie sich äußern。症状和其他治疗方法请在 werden 进行。