Construction of a comprehensive regional medical system and development of diagnostic method for rare and undiagnosed eye disease patients in Japan

日本综合区域医疗体系的构建和罕见未确诊眼病患者诊断方法的开发

基本信息

批准号：
17K11447
负责人：
Hotta Yoshihiro
金额：
$ 3万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

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会议论文数量（0）

专利数量（0）

日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析

使用下一代测序仪对日本莱伯先天性失明进行基因突变分析

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
細野克博;仁科幸子;林孝彰;倉田健太郎;横井匡;片桐聡;宮道大督;溝渕圭;佐藤美保;蓑島伸生;深見真紀;中野匡;近藤寛之;東範行;堀田喜裕
通讯作者：
堀田喜裕

RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の１例

RDH12基因突变致视网膜色素变性1例

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
武田優;倉田健太郎;細野克博;堀田喜裕
通讯作者：
堀田喜裕

Changes in Macular Structure and Retinal Function in Patients with Leber Congenital Amaurosis with RPGRIP1 Mutations

RPGRIP1 突变 Leber 先天性黑蒙患者黄斑结构和视网膜功能的变化

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Daisuke Miyamichi;Sachiko Nishina;Katsuhiro Hosono;Tadashi Yokoi;Kentaro Kurata;Miho Sato;Shinsei Minoshima;Maki Fukami;Yoshihiro Hotta;Noriyuki Azuma
通讯作者：
Noriyuki Azuma

Targeted resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa

对 1,204 名日本色素性视网膜炎患者的 83 个致病基因进行靶向重测序

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Koyanagi Y;Akiyama M;Nishiguchi KM;Momozawa Y;Kamatani Y;Takata S;Inai C;Iwasaki Y;Kumano M;Murakami Y;Omodaka K;Abe T;Komori S;Gao D;Hirakata T;Kurata K;Hosono K;Ueno S;Hotta Y;Murakami A;Terasaki H;Wada Y;Nakazawa T;Ishibashi T;I
通讯作者：
I

静岡エリアにおける小児・成人IRUD拠点病院の確立

在静冈地区设立儿科/成人 IRUD 基地医院

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
緒方勤;才津浩智;堀田喜裕
通讯作者：
堀田喜裕

DOI：
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作者：
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Hotta Yoshihiro其他文献

A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants

与 <i>NEK1</i> 基因变异相关的青少年色素性视网膜炎兄弟姐妹一例

DOI：
10.1080/13816810.2022.2141788
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Hikoya Akiko;Hosono Katsuhiro;Ono Kaoru;Arai Shinji;Tachibana Nobutaka;Kurata Kentaro;Torii Kaoruko;Sato Miho;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

電子顕微鏡のルネッサンス：細胞検査士、細胞診指導医が知っておくべき電顕の現況

电子显微镜的复兴：细胞技术专家和细胞学教师应该了解的电子显微镜现状

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nishina Sachiko;Hosono Katsuhiro;Ishitani Shizuka;Kosaki Kenjiro;Yokoi Tadashi;Yoshida Tomoyo;Tomita Kaoru;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Ishitani Tohru;Hotta Yoshihiro;Azuma Noriyuki;大野伸彦
通讯作者：
大野伸彦

細胞内輸送機構から迫るパーキンソン病の病態

通过细胞内转运机制探讨帕金森病的病理学

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Itai Toshiyuki;Wang Zheng;Nishimura Gen;Ohashi Hirofumi;Guo Long;Wakano Yasuhiro;Sugiura Takahiro;Hayakawa Hiromi;Okada Mayumi;Saisu Takashi;Kitta Ayana;Doi Hiroshi;Kurosawa Kenji;Hotta Yoshihiro;Hosono Katsuhiro;Sato Miho;他;宮島美穂;増田曜章;長谷川隆文
通讯作者：
長谷川隆文

Massive in-silico screening of intron retention causing variants using publicly available transcriptome sequencing data

使用公开的转录组测序数据对引起内含子保留的变异进行大规模计算机筛选

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mizobuchi Kei;Hayashi Takaaki;Oishi Noriko;Kubota Daiki;Kameya Shuhei;Higasa Koichiro;Futami Takuma;Kondo Hiroyuki;Hosono Katsuhiro;Kurata Kentaro;Hotta Yoshihiro;Yoshitake Kazutoshi;Iwata Takeshi;Matsuura Tomokazu;Nakano Tadashi;Yuichi Shiraishi
通讯作者：
Yuichi Shiraishi

変わりゆくATTRvアミロイドーシスの診断と治療～最適な治療を目指して～

改变 ATTRv 淀粉样变性的诊断和治疗 ~ 寻求最佳治疗 ~

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Itai Toshiyuki;Wang Zheng;Nishimura Gen;Ohashi Hirofumi;Guo Long;Wakano Yasuhiro;Sugiura Takahiro;Hayakawa Hiromi;Okada Mayumi;Saisu Takashi;Kitta Ayana;Doi Hiroshi;Kurosawa Kenji;Hotta Yoshihiro;Hosono Katsuhiro;Sato Miho;他;宮島美穂;増田曜章
通讯作者：
増田曜章