Investigation of molecular pathogenesis of nevoid basal cell carcinoma syndrome using disease-specific and gene-edited iPSCs

使用疾病特异性和基因编辑的 iPSC 研究痣基底细胞癌综合征的分子发病机制

• 批准号: 17K10061
• 负责人: Miyashita Toshiyuki
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Kitasato University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10061/
• 关键词: 母斑基底細胞癌症候群; iPS細胞; CRISPR/Cas9; Gorlin症候群; PTCH1; 髄芽腫; CRISPR/Cas9システム; CRISPR/Cas9 システム; 遺伝子; 遺伝学; 再生医学; 癌

项目成果

母斑基底細胞癌症候群患者由来細胞を用いた腫瘍の作製

使用来自痣基底细胞癌综合征患者的细胞产生肿瘤

• 发表时间: 2018
• 作者: 長尾 和右;加藤 千勢;初瀬 洋美;高山 吉永;亀山 孝三;梅澤 明弘;藤井 克則;宮下 俊之
• 通讯作者: 宮下 俊之

PTCH1遺伝子の全欠失を伴うGorlin症候群（9q22.3微細欠失）の親子例

PTCH1 基因完全缺失的 Gorlin 综合征（9q22.3 微缺失）亲子病例

• 发表时间: 2019
• 作者: 志村優;山田ひかり;長谷川里奈;高橋英城;奈良昇乃助;森島靖行;呉宗憲;宮下俊之;沼部博直;河島尚志
• 通讯作者: 河島尚志

Gorlin syndrome-induced pluripotent stem cells form medulloblastoma with loss of heterozygosity in PTCH1

• DOI: 10.18632/aging.103258
• 发表时间: 2020-05-31
• 期刊: AGING-US
• 影响因子: 5.2
• 作者: Ikemoto, Yu;Miyashita, Toshiyuki;Umezawa, Akihiro
• 通讯作者: Umezawa, Akihiro

A familial case of overgrowth syndrome caused by a 9q22.3 microdeletion in a mother and daughter

因 9q22.3 微缺失导致母女过度生长综合征的家族性病例

• DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.103872
• 发表时间: 2020
• 期刊: European Journal of Medical Genetics
• 影响因子: 1.9
• 作者: Yamada Hikari;Shimura Masaru;Takahashi Hidekuni;Nara Shonosuke;Morishima Yasuyuki;Go Soken;Miyashita Toshiyuki;Numabe Hironao;Kawashima Hisashi
• 通讯作者: Kawashima Hisashi

CRISPR/Cas9システムを用いたNBCCS疾患モデルiPS細胞の作製

使用 CRISPR/Cas9 系统生成 NBCCS 疾病模型 iPS 细胞

• 发表时间: 2017
• 作者: 荒井佑斗;加藤千勢;長尾和右;初瀬洋美;高山吉永;亀山孝三;梅澤 明弘;藤井 克則;宮下 俊之
• 通讯作者: 宮下 俊之