International collaborative research on the etiology for intractable kidney disease children in East Asia

东亚顽固性肾病儿童病因学国际合作研究

• 批准号: 22406027
• 负责人: TSUKAGUCHI Hiroyasu
• 金额: $ 11.81万
• 依托单位: Kansai Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22406027/
• 关键词: 腎不全; 疾患遺伝子; ネフローゼ; ポドサイト; シークエンス; 難治性腎疾患; エクソーム; 間質性腎炎; 尿細管障害; 連鎖解析; ゲノム; 慢性腎臓病; 腎尿細管

Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is a major cause of end-stage renal disease in children. More than 10 SRNS disease genes have been reported to date. However, there is a considerable ethnic difference in the prevalence of the genes. In particular, the molecular basis of early childhood onset SRNS in Asian is still largely unknown. The aim of this study was to identify the disease genes highly specific to Asians through international collaboration. The linkage mapping 16 Asian SRNS families of recessive inheritance revealed several candidate loci with HLOD scores>3.0, suggesting that multiple genes rather than a single major gene may be involved. In 4 autosomal-dominant types of SRNS families, we found INF2 mutations, which are reported to account for 10- 20 % of dominant SRNS in Caucasians and African Americans. Whole exome analysis is now being on progress to clarify the genes in other families in which genes are yet to be determined

类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）是儿童终末期肾病的主要原因。迄今为止，已报道了 10 多个 SRNS 疾病基因。然而，该基因的流行率存在相当大的种族差异。特别是，亚洲儿童早期发病的 SRNS 的分子基础仍然很大程度上未知。本研究的目的是通过国际合作找出亚洲人高度特异的疾病基因。对 16 个隐性遗传的亚洲 SRNS 家族的连锁作图揭示了几个 HLOD 得分 > 3.0 的候选位点，表明可能涉及多个基因而不是单个主基因。在 4 个常染色体显性类型的 SRNS 家族中，我们发现了 INF2 突变，据报道，这种突变占白种人和非裔美国人显性 SRN​​S 的 10-20%。目前正在进行全外显子组分析，以澄清其他尚未确定基因的家族中的基因

项目成果

INF2 mutationsin Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.

夏科-马里-图思病并发局灶节段性肾小球硬化症中的 INF2 突变。

• DOI: 10.1111/jns5.12014
• 发表时间: 2013
• 作者: Toyota K; Ogino D; Hayashi M; Taki M; Saito K; Abe A; Hashimoto T; Umetsu K; Tsukaguchi H; Hayasaka K.
• 通讯作者: Hayasaka K.

次世代シークエンサーを用いた腎臓病研究

使用下一代测序仪进行肾脏疾病研究

• 发表时间: 2012
• 作者: 後藤眞; 成田一衛;塚口裕康; 井ノ上逸朗;成田一衛
• 通讯作者: 成田一衛

発達遅滞と無眼球症を主徴としたモ ザイク型 16 番染色体長腕トリソミーの一例

以发育迟缓、无眼为主要症状的16号染色体长臂嵌合三体一例。

• 发表时间: 2012
• 作者: 塚口裕康;金子一成;木全貴久;佐 藤秀典
• 通讯作者: 佐 藤秀典

腎尿路器系の稀少難治性疾患群に関する調査研究班

肾泌尿系统罕见疑难病研究组

INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.

夏科-马里-图思病并发局灶节段性肾小球硬化症中的 INF2 突变。

• 发表时间: 2013
• 作者: Toyota K; Ogino D; Hayashi M; Taki M; Saito K; Abe A; Hashimoto T; Umetsu K; Tsukaguchi H; Hayasaka K.
• 通讯作者: Hayasaka K.