Elucidation of pathogenic mechanisms of disorders of sex development using systematic molecular analysis

利用系统分子分析阐明性发育障碍的致病机制

• 批准号: 16K09979
• 负责人: Igarashi Maki
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09979/
• 关键词: 性分化疾患; 遺伝子解析; MAP3K1; NR5A1; AR; ナンセンス随伴性スプライス変更; 遺伝子変異; GATA4; PROKR2; エクソーム解析; 機能亢進変異; スプライス異常; 次世代シークエンス; アレイCGH; 性分化疾患（DSD）; ゲノム解析; 次世代シークエンサ－; ゲノム編集

项目成果

アバディーン大学(英国)

阿伯丁大学（英国）

NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である

NR5A1是导致46,XX睾丸性分化疾病新发的基因

• 发表时间: 2016
• 作者: 五十嵐麻希;高澤啓;箱田明子;菅野潤子;高田修治;乾雅史;宮戸真美;福井由宇子;田島敏広;秦健一郎;中林一彦;松原洋一;緒方勤;鹿島田健一,深見真紀
• 通讯作者: 鹿島田健一,深見真紀

NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である.

NR5A1 是导致 46,XX 睾丸性分化疾病新发的基因。

• 发表时间: 2016
• 作者: 五十嵐麻希;高澤啓;箱田明子;菅野潤子;高田修治;乾雅史;宮戸真美;福井由宇子;鳴海覚志;田島敏広;秦健一郎;中林一彦;松原洋一;緒方勤;鹿島田健一,深見真紀
• 通讯作者: 鹿島田健一,深見真紀

MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.

• DOI: 10.1371/journal.pone.0206184
• 发表时间: 2018
• 期刊: PloS one
• 影响因子: 3.7
• 作者: Shima H;Hayashi M;Tachibana T;Oshiro M;Amano N;Ishii T;Haruna H;Igarashi M;Kon M;Fukuzawa R;Tanaka Y;Fukami M;Hasegawa T;Narumi S
• 通讯作者: Narumi S

Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.

• DOI: 10.1111/jcmm.13146
• 发表时间: 2017-10
• 期刊: Journal of cellular and molecular medicine
• 影响因子: 5.3
• 作者: Fukami M;Suzuki E;Izumi Y;Torii T;Narumi S;Igarashi M;Miyado M;Katsumi M;Fujisawa Y;Nakabayashi K;Hata K;Umezawa A;Matsubara Y;Yamauchi J;Ogata T
• 通讯作者: Ogata T