Establishment of diagnostic methods for adult-onset fatty acid metabolism disorders and elucidation of their clinical features

成人发病脂肪酸代谢紊乱诊断方法的建立及其临床特征的阐明

基本信息

批准号：
16K09969
负责人：
Hironori Kobayashi
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Shimane University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

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专利数量（0）

VLCAD欠損症患者の遺伝子型はタンデムマス・スクリーニング導入前後で変化している

VLCAD 缺陷患者的基因型在串联大规模筛查前后发生了变化

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
小林弘典;大澤好充;原圭一;山田健治;長谷川有紀;相﨑潤子;重松陽介;但馬剛;山口清次;竹谷健
通讯作者：
竹谷健

Diversity of disease distribution and genetic background of inherited metabolic disease of organic and fatty acids in Asian countries

亚洲国家有机酸和脂肪酸遗传性代谢病的疾病分布多样性和遗传背景

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamaguchi S;Hasegawa Y;Shibata N;Kobayashi H;Yamada K;Bo R;Taketani T;Chi DV;Thu NN
通讯作者：
Thu NN

先天代謝異常検査への質量分析の応用-尿中有機酸分析と血中アシルカルニチン分析-

质谱法在先天性代谢缺陷检测中的应用-尿液有机酸分析和血液酰基肉碱分析-

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
小林弘典;大澤好充;原圭一;山田健治;長谷川有紀;相﨑潤子;重松陽介;但馬剛;山口清次;竹谷健;小林弘典
通讯作者：
小林弘典

ガイドラインからみた脂肪酸代謝異常症

指南视角下的脂肪酸代谢紊乱

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
小林弘典;大澤好充;原圭一;山田健治;長谷川有紀;相﨑潤子;重松陽介;但馬剛;山口清次;竹谷健;小林弘典;小林弘典
通讯作者：
小林弘典

陰イオンモードによるオロト酸測定を加えたタンデムマスによる新生児スクリーニング対象疾患の拡大

通过使用负离子模式添加乳清酸测量，扩大使用串联质量进行新生儿筛查的疾病范围

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Shibata N;Hasegawa Y;Kobayashi H;Yamada K;Fukuda S;Taketani T;Yamaguchi S;小林弘典;小林弘典
通讯作者：
小林弘典

DOI：
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作者：
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Hironori Kobayashi其他文献

Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset Ornithine transcarbamylase deficiency patients.

回顾性评估显示，在晚发鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患者中，通过新生儿筛查测得的症状前瓜氨酸浓度明显较低。

DOI：
10.1016/j.cca.2020.08.027
发表时间：
2020
期刊：
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
影响因子：
0
作者：
Tomoko Lee;Katsuhiko Yoshii;Satoru Yoshida;Takenori Suga;Kimitoshi Nakamura;Hideo Sasai;K. Murayama;Hironori Kobayashi;Y. Hasegawa;Y. Takeshima
通讯作者：
Y. Takeshima

A Case of COVID-19 and Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus (MRSA) Coinfection Resulting in MRSA Empyema

COVID-19 与耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 (MRSA) 合并感染导致 MRSA 脓胸一例

DOI：
10.7759/cureus.59254
发表时间：
2024
期刊：
Cureus
影响因子：
0
作者：
Hironori Kobayashi;Shunta Takeuchi;T. Ikenouchi;Nozomi Goto;Masahiro Ogawa
通讯作者：
Masahiro Ogawa

Implementation of an E-Health Observation System Employing Student Self-Checks

学生自查电子健康观察系统的实施

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Masahiro Nagai;Noriyuki Matsunami;Hironori Kobayashi;Yoshiya Morimoto;Masashi Yamada
通讯作者：
Masashi Yamada

The effect of riboflavin is limited in Japanese patients with glutaric acidemia type II

核黄素对日本 II 型戊二酸血症患者的作用有限

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kenji Yamada;Hironori Kobayashi;Yuki Hasegawa;Seiji Yamaguchi
通讯作者：
Seiji Yamaguchi

Metabolic Survey of Hidden Inherited Metabolic Diseases in Children With Apparent Life-Threatening Event(ALTE)or Sudden Unexpected Death in Infancy(SUDI)by Analyses of Organic Acids and Acylcarnitines Using Mass Spectrometries

通过使用质谱法分析有机酸和酰基肉碱，对患有明显生命威胁事件 (ALTE) 或婴儿期意外死亡 (SUDI) 的儿童隐藏的遗传性代谢疾病进行代谢调查

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tomoo Takahashi;Y. Hasegawa;Kenji Yamada;Bo Ryosuke;Hironori Kobayashi;T. Taketani;S. Fukuda;S. Yamaguchi
通讯作者：
S. Yamaguchi