Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse

患有 GM1 神经节苷脂沉积症的阿拉斯加哈士奇的分子缺陷特征，考虑到异常剪接过程

• 批准号: 5440729
• 负责人: Professor Dr. Wolfgang Baumgärtner, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5440729?language=en
• 关键词: Charakterisierung; des; Molekularen; Defektes; bei

Ziel der beabsichtigten Studie soll es sein, die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen. Hierzu sollen exon splicing silencer (ESS) bzw. exon splicing enhancer (ESE) Domänen, die bei erkrankten Alaskan Huskies das ... exon skipping bewirken, näher charakterisiert werden. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins und die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimmt werden. Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin, alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem, in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in vitro-Studien, protein nucleic acid complexes (PNA) zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden.

Ziel der Beabsichtigten Studie sollen Molegenden Molekularen机制NäherZu Bestimmen沃登。 SätzeZurung Oder Zur Verminderung der ausfallscheinungen aufzuzeigen，Indem，在Abhängigkeitvon von von von den erzieltenen在体外 - 蛋白质核酸络合物（PNA）Zur Zur Zur korrektur derrektur deramec deramec hanismen eingeSetzt eingesetzt werden。