Molecular mechanism of genetic mutation of fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene in abnormalities of cranial formation : Relation to the action of Parathyroid hormone

成纤维细胞生长因子受体3型（FGFR3）基因突变导致颅骨形成异常的分子机制：与甲状旁腺激素作用的关系

• 批准号: 20790730
• 负责人: HASEGAWA Kousei
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Okayama University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790730/
• 关键词: 線維芽細胞増殖因子受容体3型; 軟骨異栄養症; 副甲状腺ホルモン; 軟骨無形成症; 四肢短縮型低身長; 頭蓋骨早期癒合

To obtain the clinical information of abnormalities of cranial formation like craniosynostosis in FGFR3 related disorders, we conducted the genetic analysis of 42 patients who suspected of FGFR3 related disorders and we found genetic mutation in FGFR3 gene in 21 patients ; achondroplasia (G380R:12), Hypochondroplasia (N540K:4, S84L:1)、Thanatophoric dysplasia type I (R248C:1, Y373C:2), Thanatophoric dysplasia type II (K650E). In these 21 patients, craniosynostosis was not observed.

为了获得FGFR3相关疾病中颅缝早闭等颅骨形成异常的临床信息，我们对42例疑似FGFR3相关疾病的患者进行了基因分析，发现21例患者存在FGFR3基因突变（G380R：12）；软骨发育不全 (N540K:4, S84L:1)，致死性发育不良 I 型(R248C:1，Y373C:2)，致死性发育不良 II 型 (K650E) 在这 21 名患者中，未观察到颅缝早闭。