Feinkartierung und Kandidatengenanalyse der bovinen Spinalen Muskelatrophie (SMA) beim Braunvieh

棕色瑞士牛脊髓性肌萎缩症（SMA）的精细定位和候选基因分析

• 批准号: 5432108
• 负责人: Dr. Stefan Krebs
• 金额: --
• 依托单位: Genzentrum - Laboratorium für molekulare Biologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5432108?language=en
• 关键词: Feinkartierung; und; Kandidatengenanalyse; der; bovinen

Die Spinale Muskelatrophie beim Braunvieh stellt eine wirtschaftlich bedeutende Erbkrankheit dar, die mit einem hohen Leidensdruck der betroffenen Tiere verbunden ist. Aus unseren Vorarbeiten ist eine grobe Lokalisation des Krankheitsgens gelungen, die in einen ersten Gentest mündete, der bei den Züchtern breite Anwendung findet. Die relativ hohe Irrtumswahrscheinlichkeit dieses Tests (5-11%) bedarf dringend der Verbesserung, die durch die Feinkartierung und gegebebenfalls das Auffinden der ursächlichen Mutation aus der funktionellen und positionellen Kandidatengenanalyse erreicht werden soll. Die Bovine SMA weist bemerkenswerte Ähnlichkeiten mit einer humanen Form der Spinalen Muskelatrophie (Werding-Hoffmann Syndrom) auf. Das beim Menschen beschriebene Gen SMN ist beim Rind nicht betroffen, die Krankheit kartiert allerdings in der Nähe des bovinen BCL-2 Gens für dessen Ortholog beim Menschen eine synergistische Interaktion mit SMN und eine verminderte Expression in den von SMA1 betroffenen Neuronen beschrieben wurde. Eine Bestätigung von BCL-2 oder einem Nachbargen als SMA verursachendes Gen beim Rind hätte somit wichtige Konsequenzen auch für Verständnis und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit beim Menschen.

脊髓肌肉萎缩症是布劳恩维耶 (Braunvieh) 的健康问题，它是一种非常危险的疾病，是一种非常严重的疾病。测试 (5-11%) 测试 (5-11%) 测试 (5-11%)脊椎肌肉萎缩症（韦尔丁-霍夫曼综合症） auf。 Nähe des bovinen BCL-2 Gens für dessen Ortholog beim Menschen eine synergistische Interaktion mit SMN and eine verminderte den von SMA1 betroffenen Neuronen beschrieben wurde 中的表达。为患者提供治疗和治疗的效果。