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Identification and functional analysis of a new candidate gene of nemaline myopathy
线状肌病新候选基因的鉴定及功能分析
基本信息
- 批准号：25860876
- 负责人：
- 金额：$ 2.58万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份：2013
- 资助国家：日本
- 起止时间：2013-04-01 至 2015-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
ネマリンミオパチーの新規原因遺伝子KLHL40 の同定
线状肌病的新致病基因 KLHL40 的鉴定
- DOI：
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：宮武 聡子;輿水 江里子;林 由起子;Gianina Ravenscroft;三宅 紀子;土井 宏;鶴崎 美徳;才津 浩智;小坂 仁;山下 純正;大宅 喬;増澤 祐子;今村 伸太朗;山下 倫明;椎名 政昭;緒方 一博;西野 一三;Nigel Laing;松本 直通
- 通讯作者：松本 直通
次世代シーケンサーを用いた超低頻度モザイク変異の検出：ネマリンミオパチーの一例.
使用下一代测序检测极低频嵌合突变：线状肌病的一个例子。
- DOI：
- 发表时间：2014
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：輿水江里子;宮武聡子;林由起子;宮一志;椎名政昭;中島光子;鶴崎美徳;三宅紀子;才津浩智;緒方一博;西野一三;松本直通
- 通讯作者：松本直通
MLL2 and KDM6A Mutations in Patients With Kabuki Syndrome
- DOI：10.1002/ajmg.a.36072
- 发表时间：2013-09-01
- 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：Miyake, Noriko;Koshimizu, Eriko;Niikawa, Norio
- 通讯作者：Niikawa, Norio
Deep sequencing detects very-low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy
- DOI：10.1016/j.nmd.2014.04.002
- 发表时间：2014-07-01
- 期刊：
- 影响因子：2.8
- 作者：Miyatake, Satoko;Koshimizu, Eriko;Matsumoto, Naomichi
- 通讯作者：Matsumoto, Naomichi
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