Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia

核酸酶 ERCC1-XPF 的故障导致多种临床表现，并导致科凯恩综合征、色素性干皮病和范可尼贫血

• 批准号: 24790321
• 负责人: NAKAZAWA Yuka
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790321/
• 关键词: DNA修復; ヌクレオチド除去修復; 分子遺伝子診断学; DNA損傷修復

项目成果

エキソーム解析を用いたDNA修復機構欠損性疾患の新規責任遺伝子の探索

使用外显子组分析寻找负责 DNA 修复机制缺陷疾病的新基因

• 发表时间: 2014
• 作者: 嶋田繭子;中沢由華;郭朝万;賈楠;宮崎仁美;唐田清伸;荻朋男
• 通讯作者: 荻朋男

RNA polymerase processing in nucleotide-excision-repair-deficient genetic disorders

核苷酸切除修复缺陷型遗传性疾病中的 RNA 聚合酶加工

• 作者: Guo C;Nakazawa Y;Shimada M;Woodbine L;Jia N;Karata K;Miyazaki H;Lehmann A;Jeggo PA; Ogi T.;中沢由華;中沢 由華
• 通讯作者: 中沢 由華

Molecular characterization and functional analysis of XRCC4, a novel pathological gene for radiation sensitivity and developmental abnormalities

放射敏感性和发育异常的新型病理基因 XRCC4 的分子表征和功能分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 山下有希;田中奈歩;小野寺理沙子;本山敬一;東 大志;有馬英俊;郭朝万（Chaowan Guo）
• 通讯作者: 郭朝万（Chaowan Guo）

ERCC1/XPF deficiency causes three NER- deficient disorders: a patient with various symptoms of xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome & Fanconi anemia.

ERCC1/XPF 缺陷会导致三种 NER 缺陷性疾病：患有色素性干皮病、科凯恩综合征等多种症状的患者

• 发表时间: 2014
• 作者: Nakazawa Y;Kashiyama K;Pilz DT;Guo C;Shimada M;Sasaki K;Fawcett H;Wing JF;Lewin SO;Carr L;Li TS;Yoshiura K;Utani A;Hirano A;Greenblatt D;Nardo T;Stefanini M; McGibbon D;Sarkany R;Fassihi H;Mitsutake N;Lehmann AR;Ogi T.
• 通讯作者: Ogi T.

放射線感受性および各種発達異常を示す遺伝性疾患の新規責任遺伝子の同定と分子機能解析

与放射敏感性和各种发育异常的遗传病相关的新基因的鉴定和分子功能分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 中沢由華;郭朝万;嶋田繭子;宮崎仁美;唐田清伸;荻朋男
• 通讯作者: 荻朋男