Genomics Approach to orofacial clefts focusing theubiquitin-proteasome system

关注泛素-蛋白酶体系统的口面裂基因组学方法

• 批准号: 23791230
• 负责人: MISHIMA Hiroyuki
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791230/
• 关键词: 次世代シークエンサー; バイオインフォマティクス; オープンソース; 口唇口蓋裂; 人類遺伝学; 先天異常; ユビキチン; プロテアソーム; オープンソースソフトウェア

Next generation sequencers (NGS) can analyze samples more comprehensively and more accurately than quantitative PCR. Thus, the author started to build data analysis workflow for NGS data. Using the workflow, the research team including the author succeeded to find the UVSSA gene causing UV sensitive syndrome A. The author also published database accessing library for Ruby, the Ruby UCSC API. The author plan to finish analysis of orofacial cleft samples using build workflows.

新一代测序仪 (NGS) 可以比定量 PCR 更全面、更准确地分析样品。于是，作者开始构建NGS数据的数据分析工作流程。利用该工作流程，包括作者在内的研究团队成功找到了导致紫外线敏感综合症A的UVSSA基因。作者还发布了Ruby数据库访问库，即Ruby UCSC API。作者计划使用构建工作流程完成口面裂样本的分析。

项目成果

ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用

在人类基因组突变分析工作流程中利用公共数据库

• 发表时间: 2012
• 作者: 三嶋博之;吉浦孝一郎
• 通讯作者: 吉浦孝一郎

5500 SOLiD を使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際

使用 5500 SOLiD 进行实际人类外显子组分析数据处理

• 发表时间: 2012
• 作者: 市川泰広;横山詩子;岩本眞理;南沢享;石川義弘;三嶋博之
• 通讯作者: 三嶋博之

Pwrakeを使ったヒト変異解析ワークフロー管理

使用 Prake 进行人类突变分析工作流程管理

• 发表时间: 2011
• 作者: Ichikawa Y;Yokoyama U;Ishikawa Y;三嶋博之;Ichikawa Y;三嶋博之;市川泰広;三嶋博之
• 通讯作者: 三嶋博之

Uniparental disomy analysis in trios using genome-wide SNP array and whole-genome sequencing data imply segmental uniparental isodisomy in general populations

• DOI: 10.1016/j.gene.2012.10.035
• 发表时间: 2013-01-10
• 期刊: GENE
• 影响因子: 3.5
• 作者: Sasaki, Kensaku;Mishima, Hiroyuki;Yoshiura, Koh-ichiro
• 通讯作者: Yoshiura, Koh-ichiro

(教育講演６）次世代シークエンサーを用いたDisease Gene Hunting

（教育讲座 6）使用下一代测序仪进行疾病基因搜寻

• 发表时间: 2012
• 作者: Ichikawa Y;Yokoyama U;Ishikawa Y;三嶋博之
• 通讯作者: 三嶋博之